前幾天聽到一個詞，叫痛感遲鈍。 就是一個人痛覺不敏感，比如受傷、手術時，連麻藥都不要打。 在外人看來，這是一種「特異功能」，能擁有它，是件好事。
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但在奧利維亞·法恩斯沃思眼裡，沒有痛覺讓她變得不太像"人"，同時，她的身體也會遭受一些其它的痛苦。
一、6號染色體缺失，英國女孩變成"三無人類
恩斯沃斯，是一名年僅7歲的英國女童，從小就被診斷為"6號染色體缺失"，這種一種極其罕見的疾病，這種病讓她成為了無痛覺、無食慾、無睡眠的"三無人類，且是全球第一個同時擁有這三種癥狀的病患。
第一次發現問題是在她9個月的時候，常常整夜不睡覺，有時就睡2-3小時。
5歲的時候，因摔了一跤，牙刷頭直接穿透了她的下嘴唇，傷口看的人頭皮發麻，可她卻依舊笑嘻嘻的毫無感覺。
最嚇人的一次，是她遭遇了嚴重的車禍，被汽車足足拖行了100英尺，母親當時都嚇蒙了，可她卻跟個沒事人似的，自己起身走到媽媽身邊。
雖然，看到這個，很多人第一想法是"哇，這不是超能力嗎，多爽~"。
但是因為你沒看到背後潛藏的健康威脅，長期不吃飯或挑食可導致營養不良誘發多種疾病;而長期睡眠不足同樣可對身心造成多種傷害，而無痛覺會讓她無法感知危險，發生意外的可能也會比較大。
而目前對於此病，暫時並沒有什麼可徹底治癒的方法，只能根據癥狀對症治療，起到緩解改善的作用。 所以對於染色體病，建議大家主要還是以預防為主。
二、让人害怕的染色体病
我们先来了解下，什么叫染色体病？简单来说，就是染色体的数目、形态、结构都出现异常从而引起的一类疾病。由于染色体基因数量多，又呈多效性，所以可涉及多个器官和功能异常，带来的后果也是比较严重的，有的严重的可能在胚胎时期就直接致死或引发自然流产，有的虽然侥幸存活，但却伴有多种后遗症，如机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓等。总之是一种比较让人头疼的疾病，目前暂时没有可解决的方法。
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而根据不同的染色体，表现出现来的疾病也不同，常见的疾病有：
1、唐氏综合征（21-三体综合征）
最为多见的一种染色体病，尤其是在高龄产妇当中比较多见，主要是就是因21号染色体增加了一整条而导致的疾病。大约有近3/5的患者的唐氏患儿在胎内早期即流产，即便存活也通常伴有明显的智力低下、生长发育迟缓、多发畸形、特殊面容等。
2、Edwards综合征（18三体综合征）
发病率仅低于第一种，主要是因为18号染色体增加了一整条而导致的疾病。发生此病后，患儿在出生后常有多发畸形，喂养困难、颅面及骨骼异常、先天性心脏、严重认知障碍等病症，死亡率高，仅5%可能存活至1岁，1%可能存活至10岁。
3、Patau综合征（13三体综合征）
也就是13号染色体增加引发。临床症状要比21三体严重的多，如宫内发育迟缓、呼吸困难、出生低体重、颅面及骨骼异常等，死亡率极高，90%患儿1岁前死亡，即便存活，也伴有严重的后遗症。
4、X三体综合征（47，XXX综合征）
女性当中非常多见，女婴中的发病率达1/1000，主要是因X染色体增加一条。症状多比较轻微甚至无症状，所以约90%的患者有正常的生育能力和存活期。发病后，患者常有卵巢功能异常、乳房发育不良、身高高于平均身高、肌张力低下等表现。
5、克氏征（47，XXY综合征）
男性当中非常多见，男婴中的发病率达1.2‰，主要是因X染色体增加一条。比较常见的症状有有女性化表现（无胡须、体毛少、乳房发育等），身材高，四肢长，不育等。
此外，比較多見的染色體病還包括45，X綜合征、47，XYY綜合征、5p-綜合征、48，XXXX綜合征等，這裡就不一一詳細列舉了。
總的來說，一旦發生染色體病，嚴重的可直接致死，而存活患兒常伴有多種嚴重後遺症，需要終生護理和康復，對患兒和家庭、社會來說，都是一種沉重的負擔。 所以，對於此類疾病，建議大家主要還是以預防為主。
三、預防出生缺陷太重要了
根據世衛組織給出的建議，預防出生缺陷，措施可分為三級：
一級預防
也就是孕前諮詢和檢查，這一點很關鍵，是一切開始的源頭，但很多人可能都不太重視。 主要就是在懷孕之前或早期階段，通過進行適當的健康教育、優生遺傳諮詢、致病微生物檢查、謹慎用藥、合理的營養、戒煙戒酒等措施來預防出生缺陷。
二級預防
也就是所謂的產檢，一般一個孕期下來至少要進行5次以上的產檢，從而幫助我們瞭解胎兒的生長髮育情況，看是否有嚴重先天缺陷，早發現、早診斷，有助於減少缺陷患兒的出生。
三級預防
也就是給新生兒進行疾病篩查，我國主要以篩查苯丙酮尿症、先天性的甲狀腺功能減低症為主，如有異常，早期得到診治，有助於降低新生兒致殘率，提高患兒的生活品質。
總結：染色體病一旦發生，對胎兒、家庭、社會都可帶來沉重的負擔，而且此類疾病治療效果也往往不理想，所以建議大家還是以預防為主，盡可能的將三級預防措施落實！
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