MDM2/CDK4基因擴增腫瘤包括不典型性脂肪瘤樣腫瘤/高分化脂肪肉瘤（ALT/WDLPS）、去分化脂肪肉瘤（DDLPS）、動脈內膜肉瘤（IS）和高分化骨肉瘤（包括髓內高分化骨肉瘤和骨旁骨肉瘤），這些腫瘤雖然在臨床表現和組織病理學上均為各自獨立的病種，但分子改變相同，均表現為MDM2/CDK4基因擴增。 部分病種如去分化脂肪肉瘤和動脈內膜肉瘤，常規治療手段失敗病情進展時，根據分子檢測CDK4基因擴增結果，可嘗試CDK4抑製劑（帕博西利），在部分病例中可能會有一定療效。
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SWI/SNF複合體缺失性腫瘤是一組新近關注較多的腫瘤類型，包括上皮樣肉瘤、惡性橫紋肌樣瘤、SMARCA4缺失型未分化腫瘤和上皮樣惡性周圍神經鞘膜瘤等類型，以失表達SMARCB1（INI1）或SMARCA4（BRG）為特徵。 目前在臨床尚無特別有效的治療手段。 EZH2抑製劑（他澤司他）可能為部分患者帶來希望。
2020年第5版WHO分類還新納入了不典型性梭形細胞/多形性脂肪瘤樣腫瘤、黏液樣多形性脂肪肉瘤、軟組織血管纖維瘤、淺表性CD34陽性纖維母細胞性腫瘤和EWSR1-SMAD3陽性纖維母細胞5種新類型，本刊曾發表過相關的解讀。 既往曾被稱為色素性神經鞘瘤或色素性惡性周圍神經鞘膜瘤者新分類中採用了惡性色素性神經鞘膜腫瘤（malignant melanotic nerve sheath tumor，MMNST）新名稱，主要發生於脊神經根和脊柱旁神經節，特別是頸椎和胸椎。 組織學上由具有色素細胞分化的施萬細胞組成，臨床上常顯示侵襲性行為。 部分病例可伴發Carney綜合征。 絕大多數病例顯示PRKAR1A突變和PRKAR1A失表達。
除了第5版WHO分類中介紹的新進展以外，新近文獻上也不斷有一些新的分子改變或新的病種被報導（表1），如具有GLI1改變的惡性上皮樣腫瘤，最早被認為是具有t（7;12）的肌周皮細胞瘤，但新近多篇報導顯示為一種獨特的病種，除好發於舌外，也可發生於周圍軟組織、骨和部分實質臟器，主要由多結節狀分佈的卵圓形、圓形至上皮樣細胞組成， 富含毛細血管網，雖無恆定的免疫表型，瘤細胞常表達CD56和S-100蛋白。 該病種在分子遺傳學上可顯示GLI1基因重排，伴侶基因包括ACTB、MALAT1和PTCH1等基因，部分病例顯示GLI1擴增，可同時伴有MDM2、CDK4、DDIT3和STAT6等基因共擴增。EWSR1/FUS-CREB融合陽性惡性上皮樣腫瘤也是一種新近報導的病種，好發於腹腔，特別是大網膜、結腸系膜和子宮直腸陷凹，瘤細胞呈上皮樣，腫瘤常顯示囊性變，並常伴有淋巴細胞浸潤，或周邊有淋巴細胞聚集灶，形態上有點介於血管瘤樣纖維組織細胞瘤和上皮樣惡性間皮瘤之間。 免疫組織化學顯示上皮性分化，但不具間皮分化。 RNA-seq顯示EWSR1/FUS-CREB融合基因，少數病例為EWSR1-ATF1融合基因
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。外，文獻上還報導了GAB1-ABL1陽性纖維母細胞性腫瘤、SRF融合陽性周皮細胞腫瘤、富於細胞性肌樣腫瘤、肌上皮瘤樣玻璃樣變腫瘤、具有色素細胞分化的皮膚透明細胞腫瘤和假內分泌肉瘤等新類型或新亞型。 在分子檢測方面，MUC4陰性的硬化性上皮樣纖維肉瘤中存在YAP1-KMT2A融合基因，部分網狀和複合性血管內皮瘤存在YAP1-MAML2融合基因，伴有神經內分泌的複合性血管內皮瘤存在PTBP1-MAML2融合基因，雙表達CD34和S-100蛋白的梭形細胞腫瘤除涉及NTRK重排外，一些病例還涉及RAF1、BRAF、 RET和ALK等基因重排，也與靶向治療有一定的相關性。
從事軟組織專科診斷的病理醫師應及時關注軟組織腫瘤領域的新進展，積極開展以二代測序為代表的新一代分子檢測，這樣不僅能為臨床提供精準的病理診斷，也可協助臨床尋找治療靶點、制定治療策略和輔助判斷預後，為軟組織腫瘤患者的個體化精準治療提供相關檢測資訊。
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