遺傳因素是癌症發病的高危因素之一,流行病學研究顯示,遺傳性腫瘤約佔全部腫瘤的5%~10%。 隨著醫學界對遺傳基因研究的不斷深入,部分基因被發現與特定癌種關係密切。
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如攜帶CDH1基因致病突變的人群罹患瀰漫性胃癌的風險明顯增高,BRCA1和BRCA2基因致病突變則與遺傳性乳腺癌、卵巢癌直接相關。 演員安吉麗娜·裘莉就是因為檢測出攜帶突變的BRCA1基因,才做了預防性乳房切除手術。
例如,BRCA1/2是兩種抑制腫瘤發生的基因,這兩種基因可以阻止細胞在DNA損傷修復中出現的錯誤。 當該基因發生突變后,其抑製作用將會減弱,變相增加了正常細胞癌變的風險。
目前,乳腺癌、胃癌、腸癌都找到了與之直接相關的腫瘤易感基因。 我們還發現一些罕見腫瘤(例如神經內分泌腫瘤)中,有較高比例的患者都攜帶基因有害胚系突變。 臨床上,部分腫瘤與特定基因之間關係已經較為明確,使利用基因檢測評估患癌風險成為可能。
目前公立醫院對於預防性腫瘤易感基因檢測的開展仍持謹慎態度。 因為檢測的結果可能涉及一些醫學倫理問題,且國外出現過基因檢測結果影響商業保險投保的案例。 此外,目前基因檢測的費用較高,不過隨著國產化設備和試劑的普及和推廣,其費用可能會大大降低。
在目前的發展階段,我們更推薦有腫瘤遺傳家族史的人群進行基因檢測。 三代血親內出現過腫瘤患者的人群,都屬於遺傳高風險人群。 三代血親包括直系血親,即(外)祖父母、父母、本人、兒女、(外)孫女;旁系血親,父母的兄弟姐妹、本人的堂(表)兄妹、侄子(女)、外甥(女)等。
適合開展基因檢測的癌種包括乳腺癌、卵巢癌、腸癌、胃癌和一些罕見癌種,這些癌種與遺傳因素有明確相關性。 預防性腫瘤易感基因的檢測過程相對簡單,被檢測者只要抽血即可,屬於無創的檢測範疇。
很多人對檢出結果憂心忡忡,其實大可不必。 攜帶致病性突變,只在一定程度上會增加其罹患腫瘤的風險,並不意味著相應癌症將必然發生。
檢出存在易感基因后,則應在醫生指導下,加強定期檢查。 如有腸癌易感基因的人,需要定期進行腸鏡檢查;BRCA1/2突變的人,要定期接受B超檢查。 大家可以通過加強定期檢查,實現早發現、早治療。
此外,部分患者還可以採取預防性治療舉措。 例如,乳腺癌患者存在BRCA1/2有害突變,醫生根據綜合考慮,會建議進行卵巢預防性手術;結直腸癌的高危人群,可以在胃腸鏡檢查時,摘除息肉組織,減少癌變的風險。增大丸推薦 增大丸效果 增大丸ptt goodman增大丸怎麼吃增長增粗
癌症發生與生存環境、生活行為習慣也密切相關,不同癌種高危因素有所差別,相關人群可有針對性地調整生活方式。 堅持鍛煉、遠離煙草、均衡飲食等,對於多種癌症的預防都有説明。
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