講道理-- 遙望台灣 人在海外，心繫台灣；這是阿國在異國掙扎求生存的心情想法與批判，也是整理這兩三年來用文字關心台灣的心路歷程。我的心情站台不會像其他人的一樣有雋永華麗的言詞（沒心力鋪陳）和美麗的街景照片（沒數位相機也沒掃描器），絕大部分都將會是文字。 一切就要從一九九八年九月十三日我帶著前半生的積蓄兩萬塊美金，提著兩大箱行李，到美國西雅圖華盛頓大學報到開始...

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運用於瞭解疾病成因 基因組研究面臨瓶頸
2009-04-17
新聞速報 【中央社】

據「紐約時報」今天報導，由於常見疾病的基因分析比原本的預期複雜許多，個人化的基因藥品可能無法很快問世。

報導說，科學家在2003年破解人類基因組結構之後，研究人員就在開發一種用來比較健康人體與病人基因組的有效方法。

這個稱為「全基因組關聯性研究」（genome-wide association study）的方法在技術上是成功的，但它所偵測出來的基因變化，對於瞭解基因與多數疾病關聯性的幫助卻低於預期，令研究人員失望。

「新英格蘭醫學期刊」（The New England Journal of Medicine）本週刊登的一系列評論文章，對這樣的結果做了討論。

研究人員爭論的焦點之一是，考量到報酬遞減的可能性，醫學界是否應該繼續進行全基因組的研究，或者應該改採新的做法，例如解開個別病人全部的基因組結構。全基因組關聯性研究每做一次，要花數百萬美元。

有些公司為個人提供基因組資訊，並認為他們可以根據研究人員的發現，讓這些客戶知道他們比較可能得到哪種常見的疾病。目前這項原本沒有預期到的瓶頸，也對這些公司造成影響。

在新英格蘭醫學期刊發表其中一篇評論的杜克大學（Duke University）基因專家高德斯坦（David B. Goldstein）說，這些公司目前可能並未提供什麼有用的服務。
他告訴紐約時報說：「除了少數例外，基因公司目前提供的只是娛樂性的基因服務。他們提供的資訊在臨床上的價值不高，而且在許多時候完全沒有價值。」

另外兩位也在期刊中發表評論的基因專家，哈佛公共衛生學院（The Harvard School of Public Health）的克拉夫特（Peter Kraft）和韓特（David J. Hunter），大致同意高德斯坦的意見，認為各種常見疾病的遺傳性風險大多數是由許多項基因變異造成，而不是少數幾項。

但這兩位專家不認為繼續進行全基因組關聯性研究的報酬會遞減。

韓特說：「會找出更多的共同變異。如果現在停止，是很不幸的事。」

[我的評論]

這是真的！我有親身體驗。

大家都以為基因相關研究很酷很炫很臭屁，是走在時代尖端的醫學研究，基因解碼之後，人類很快就能化解所有的疾病困擾，甚至包括老化、癌症等難以扭轉的自然定律，但事實卻不然，其根本的原因就在於：很多疾病不是那麼單純地由少數基因決定的，它們的病因可能是多步驟的（A決定了B、B決定了C…，然後一路到Z才是真的疾病發生-onset-，這中間的岔路太多了，真的找到這條路的人鮮有矣～），更何況基因是與環境互動的，而環境的種類與效應何止萬端？

我最近的一個研究，就是針對與鈣質代謝有關的基因群，以基因解碼的生物資訊來選出已知有分子生物學意義的廿九個單一基因多樣性（SNPs），想要找出鈣質代謝相關基因與食道腺癌的關係。我們這樣的作法，已經比新聞中所提的「全基因組關聯性研究」（genome-wide association study）有方向感多了（至少小弟在下不才我有努力讀paper，找出了個 specific hypothesis），也採用了最先進、最精準的生物晶片來做實驗室工作（這部分當然是外包啦！有錢好辦事嘛！），資料分析則是用電腦重複隨機模擬組合的方法（permutation，這樣的運算，在以前可能要用工作站級的電腦跑個幾天幾夜，現在卻是用華碩筆記型個人電腦在幾秒之間就完成了，妙哉～），來調整了基因資料分析的多重比較問題，到頭來結果還是…什麼也沒發現！唉～！儘管我們手上有全世界最大的食道腺癌樣本群，但最後還是功虧一簣，珍貴的血液樣本就這樣用掉了（這些人很多已經過世不可能再取得血液了）。我已經把文章初稿寫好四個多月快五個月了，其他 co-authors 卻是意興闌珊，不知道何年何月才能發表，跟學術大眾說：「此路不通」，請大家不要再走這趟冤枉路了。

所以啊，要普遍應用基因研究的成果來治癒大部分疾病，路還遠得很呢！

憤世嫉俗的失敗者阿國