7-44 公共衛生護理學
C'A
有簡便的篩檢方法。
有合適的治療方法。
若不及時治療,後果嚴重;反之
則效果良好。
舖檢項目
夢
•2•苯酮尿症(Phenylketonuria; PKU):發生率爲 1/41,977
一種胺基酸代謝異常的疾病,因體内缺乏苯丙胺酸羥基酶 (Phenylalanine hydroxylase ),以致無法將體内過量的苯 丙胺酸轉變爲酪胺酸及其他無害的化學物質,苯丙胺酸及其 異常的代謝產物過量地堆積f血液,易傷害幼童腦與中樞神 經系統,而引起智能不足•
2.高胱氨酸尿症(HomocystinU; HCU) 1/115,04 8,也是一種胺基酸代謝異常的疾病,因體内缺乏cystathion-ine synthase,以致無法將體内高腕氨酸分解,尿液排出大 量高胱氨酸,血中高胱氨酸及甲硫胺酸
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