一名女子30年來一直以為自己患了腦性痲痺,後來才知道被誤診,其實一粒藥丸就可治療幾乎所有的症狀。不過她堅稱,誤診雖然使她纏綿病榻這麼多年,但她對犯錯的醫生沒有怨憤。
明尼蘇達州38歲的女子珍.艾博特(Jean Sharon Abbott)四歲時被告知,她患了一種名為「痙攣性雙癱」(spastic diplegia)的腦性痲痺,導致她童年多躺在床上度過。
但是在忍受了30年的肌肉痙攣、虛弱、幾乎不能行動,並接受痛苦的手術後,她到33歲才知道,她其實罹患的是「多巴反應型肌張力不全」(dopa-responsive dystonia),這是一種罕見但可治療的肌肉疾病。
艾博特談到被誤診時表示:「老實說,我從未對自己的經歷有任何負面想法。」雖然她很多時候希望自己沒有生病,不用依賴別人才能完成日常自理,但她說由於家人和朋友堅定不移的支持,使她仍有個溫馨的童年。
艾博特最初被診斷患有痙攣性雙癱時,她被視為經典病例,雖然磁振造影(MRI)和電腦斷層掃瞄(CAT)並未顯示該病的典型症狀,但她的神經科醫生是該領域最好的醫生,諮詢其他醫生也確認該診斷。
她在12歲時接受非常痛苦的肌肉轉移手術,以免走路時,兩膝碰在一起。到了20多歲,已經育有三名子女的艾博特身體植入藥泵以輸入藥物,不料卻導致她服藥過量,而去找一名專科醫生。
這名新醫生質疑原來的診斷,把她轉診給另一名神經科醫生,後者告訴艾博特,她的病其實是多巴反應型肌張力不全,只要每天服用L-多巴,多數症狀就會消失。
艾博特不相信新診斷,原本不打算去買藥,但她丈夫說服她試試看。她於2010年受難節被告知正確診斷,兩天後,也就是復活節,她首次在無人協助下自己站起來。
Jean Sharon Abbott 的部落格: http://www.jeanabbott.com/