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2014-08-11 20:43:57| 人氣156| 回應0 | 上一篇 | 下一篇

發現遺傳疾病罕見基因突變陳芃潔躍登美國科學院院刊

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〔記者林東良南市報導〕國立成功大學臨床醫學研究所助理教授陳芃潔，其跨國合作利用次世代定序結合生物資訊方法分析了病人的全基因組，能快速從幾萬個基因點中，找出了與努南氏症候群相關之新的罕見致病單點基因突變，使該疾病的致病機制更被瞭解，該研究榮登全世界最負盛名的學術雜誌之一《美國科學院院刊》，展現卓越的研發能量。
  找出致病基因是治療遺傳疾病的第一步，但是利用傳統基因定序的方法找尋基因突變往往耗時又非常昂貴，成大臨醫所助理教授陳芃潔的跨國合作團隊成員，包括美國哈佛醫學院、波士頓兒童醫院、貝勒醫學院、及加拿大多倫多大學等頂尖實驗室，他們透過次世代定序做全基因組檢測，不但能幫助醫生掌握有關病人的遺傳信息、協助鑑別診斷和預先判斷治療結果，也是實現個人化醫療的第一步。
  陳芃潔助理教授說，雖然先前研究已經找到較常發生的基因突變，仍有約三十％努南氏症候群的患者的致病基因是未知的，由於每位病人帶有的基因突變可能不同，表現出來的臨床症狀也就不完全一樣。因此，找出每位病人的基因突變就變得很重要，未來這項跨國合作仍會持續密切進行，希望能有更多突破。
  陳芃潔助理教授指出，努南氏症候群是一種相對常見的遺傳疾病，發生率大約是１／１０００～２５００，主要是由細胞內ＲＡＳ．ＥＲＫ訊息傳遞路徑的基因突變所引起。她進一步解釋，努南氏症候群患者其基因的異常會對生長發育產生影響，造成臉部特徵如：眼距過寬、小頷畸形、眼瞼下垂、蹼狀頸、漏斗胸，或是發育遲緩、心臟缺損，身材矮小等等症狀，部分則有輕度智能不足的問題，症狀是全身性，在胎兒時期也可以經過羊膜穿刺抽取ＤＮＡ進行檢測。
  《美國國家科學院院刊》是美國國家科學院的官方學術周刊，是世界上最負盛名的基礎科學領域的學術雜誌之一，陳芃潔助理教授的跨國研究榮登《美國科學院院刊》可說是一項殊榮。

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台長： coolanews

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