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發現遺傳疾病罕見基因突變陳芃潔躍登美國科學院院刊

〔記者林東良南市報導〕國立成功大學臨床醫學研究所助理教授陳芃潔，其跨國合作利用次世代定序結合生物資訊方法分析了病人的全基因組，能快速從幾萬個基因點中，找出了與努南氏症候群相關之新的罕見致病單點基因突變，使該疾病的致病機制更被瞭解，該研究榮登全世界最負盛名的學術雜誌之一《美國科學...
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新聞台: coolanews府城電子報 | 台長：coolanews
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