殘花展 殘花 只會漸漸凋謝 步向死亡 facebook page: 殘花姑娘

106愛的鼓勵 0訂閱站台

台劇【我可能不會愛你】李大仁給程又青獻上了五十條初老症狀，看的時候覺得挺有趣，但其實當「老」提早來臨是很悲哀.....

"慶祝十三歲生日，對一般孩子不難，但對患「柯凱因氏症候群」的盧玟妤來說，卻是個奇蹟。"
13歲小妤-活在91歲的身體-184100524.html 

柯凱因氏症候群是一罕見的常染色體隱性遺傳病(rare autosomal recessive)，不分男女，每一胎皆有1/4機率可罹患此症。在美國發生率是<1/250,000。其主要特徵為早熟性老化(premature aging)。一般患兒在出生後前6-12個月，生長和發育看似正常發展。在2~3歲後，可發現小孩的身高、體重、頭圍等情況遠小於正常平均值的5%以下。臨床表現：智力退化及生長發育落後，呈惡病性侏儒(cachectic dwarfism)，皮膚及毛髮變薄、眼球下陷(sunken-eyes)、弓身站立姿勢、視網膜色素沈著(pigmentary retinopathy)、聽力障礙、關節攣縮、運動失調(Ataxia)、光敏感(photosensitivity)、早熟性死亡等，有些患者可以存活到成年早期，平均存活約12歲，致死原因多數是肺炎所致。 
病理檢查可發現中樞神經與周圍神經去髓鞘化、腦皮質與基底核的微血管周圍鈣化、大腦皮質與小腦神經元喪失等老化等改變。

臨床上的分類有三型：第一型為典型，出生時就已發病，嬰兒期生長遲緩，一歲前持續生長遲緩，且體重比身高受到影響更重；可在視網膜上出現胡椒鹽樣改變，伴有色素沈著。第二型(Cerebroculofacial-Skeletal syndrome，COFS)較嚴重，多在兒童期早期發病。第三型症狀較輕微。

資料來源：Yahoo奇摩新聞，http://doctor.get.com.tw/Learning/clinical-info/80.aspx