特教生部落格 這裡的特教生指的是身心障礙者,這裡的文章都和身心障礙者有關。

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法布瑞氏症: 是罕見遺傳疾病，因為製造α-半乳糖（上廾下甘）酵素的基因缺陷，造成體內醣酯質無法代謝，這些醣脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體中，造成全身病變。典型症狀是在10多歲時出現四肢末端疼痛燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或皮膚出疹等；到了20到30歲時，心臟、腎臟、眼睛角膜、腦血管等各個器官也會逐漸開始病變。法布瑞氏症成人病患不易發現，變異基因出現在X染色體上，而且是顯性遺傳，帶因的母親有一半機率傳給子女，父親則100%傳給女兒。
部分病友經醫師診斷處方，每週注射酵素藥物後，得以緩解病情，改善生活品質，未來病友結婚時，可藉由酵素活性檢測另一半是否帶因；在生育時，可藉由胚胎植入前基因診斷、懷孕16週絨毛膜穿刺，確保生下健康的孩子。***註: 透過科技即使基因缺陷仍可能有生下健康的孩子.