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法布瑞氏症

法布瑞氏症: 是罕見遺傳疾病,因為製造α-半乳糖(上廾下甘)酵素的基因缺陷,造成體內醣酯質無法代謝,這些醣脂質堆積在全身許多細胞內的溶小體中,造成全身病變。典型症狀是在10多歲時出現四肢末端疼痛燒灼感、少汗、腸胃道功能異常或皮膚出疹等;到了20到30歲時,心臟、腎臟、眼睛角膜、腦血管等各個...

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