【記者李叔霖／台北報導】台北榮民總醫院表示，神經醫學中心神經基因疾病研究團隊成員李宜中、廖翊筑、鍾芷萍，經超過十年努力發現NOTCH3基因上的R544C突變，這是台灣人特有腦中風基因突變，約百分之一帶有這種基因突變，以致反覆發生缺血性腦中風及腦出血。腦血管科醫師鍾芷萍指出，目前推測這是閩南人特有基因，主要以大陸、台灣、韓國濟州島等三地居民佔多數。
腦中風是造成民眾死亡與殘障的重要病因，六分之一民眾終其一生內可能至少發生一次中風。周邊神經科主任李宜中指出，目前治癒相當困難，因為這代表要把基因突變變不見。
NOTCH3基因突變會造成遺傳性腦部小動脈血管病變，進而演變為腦部廣泛白質病變、腦組織梗塞壞死及腦部微小出血，這些病變最終都會影響腦部功能。台北榮總指出，過去診斷近兩百例因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病病友中，平均發病年齡是五十六點八歲，但範圍可從二十歲年輕人發病到八十六歲。
疾病確診時，近八成病友已發生阻塞性腦中風，四成六病友已有智能缺損，近兩成病人有情緒精神變化，一成六病友已經發生腦出血。值得注意的是，三分之二病友具有腦中風或失智症家族病史。
為了進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於台灣民眾發生腦中風的影響，台北榮總神經基因疾病研究團隊，檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾，與八百例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約百分之一台灣民眾帶有此基因突變。
統計分析結果顯示，攜帶有NOTCH3R544C突變會增加十一倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。這項研究成果已於今年元月七日發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」，並被台灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。
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