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2023-07-18 15:17:19| 人氣35| 回應0 | 上一篇 | 下一篇

遺傳性乳癌基因BRCA檢測精準醫療乳癌新利器

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〔記者林樂南市報導〕奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮說,根據衛生福利部公布二0二二年國人十大癌症死亡率,女性乳癌排行第四;根據國民健康署統計,每三十六分鐘就有一名女性國人罹患乳癌,乳癌是婦女癌症發生率第一位不容小覷,而遺傳性乳癌基因BRCA檢測,則為精準醫療乳癌新利器。

陳明鎮主任案例指出,一名三十四歲的女子,有卵巢癌及乳癌家族史,病人三年前曾診斷為多發性的三陰性乳癌(第三期),因病人年輕又有家族史,再加上是三陰性乳癌,所以醫師當時建議病人接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測,但當時病人拒絕。

經過化學治療八次後,影像追蹤腫瘤縮小且淋巴腺轉移也不見,於是同步進行乳房切除手術,診斷為第二期乳癌,癌症穩定控制了兩年後,不幸在一年前於例行性追蹤檢查卻發現縱膈腔有淋巴腺轉移,這時醫師再次建議她接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測,結果病人帶有BRCA1基因突變。經過數次化療並加上健保給付的口服PARP抑制劑八個月後,縱隔腔的腫瘤消失,最近六月份肺部電腦斷層也找不到有轉移的淋巴腺,目前穩定控制中。

陳明鎮主任指出,大多數癌症為隨機的基因突變發生,但是有一部分族群病人,是因為帶有生殖系遺傳基因缺陷導致癌症發生。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群,促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。若能接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測先天的生殖細胞中,是否帶有BRCA1/2基因變異,就可得知罹病風險,以採取積極醫療及預防措施。

陳明鎮主任說,不分男女,每個人都有遺傳性乳癌基因(BRCA),正常的遺傳性乳癌基因(BRCA)參與細胞DNA修復,維持細胞穩定生長,若遺傳性乳癌基因(BRCA)發生突變,無法參與正常的修復功能,DNA損壞累積到一定程度時,細胞就比較有機會發生癌變,此時容易發生乳癌、胰臟癌、黑色素瘤、卵巢癌及攝護腺癌等,但帶有遺傳性乳癌基因(BRCA)突變不代表一定會罹癌,不過一生中得到癌症的風險相對較未帶突變者高。

根據研究統計,約有五至十%乳癌病人有遺傳性乳癌基因(BRCA)突變,乳癌各種分類中又以三陰性乳癌病人具有遺傳性乳癌基因(BRCA)突變的比率較高,約十五%,亞洲族群大約十點六%。

陳明鎮主任表示,根據國際治療指引提到,若有以下狀況,也可以考慮接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測:小於或等於五十歲乳癌者;不限年齡乳癌者、協助治療決策使用PARP抑制劑於轉移性乳癌者;協助輔助治療決策使用PARP抑制劑於早期乳癌者;三陰性乳癌;有多處原發性乳癌、乳葉癌、合併個人或家族瀰漫型胃癌史;男性乳癌、具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者。

陳明鎮主任表示,遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測,可依據每位病人腫瘤特性,精準選擇對應的標靶藥物(如:PARP抑制劑);也可針對遺傳變異基因,評估多種癌症的發生風險,並討論全乳房切除合併重建手術、卵巢切除等;而後續也可持續追蹤帶有遺傳性基因突變的病人,合併追蹤其他器官(如:胰臟、卵巢、攝護腺…等)是否有變異。透過癌症遺傳基因檢測擬定合適策略,讓疾病的預防與治療能夠更精準更有效率,並記得儘快與醫師進行討論,以充分評估共同決定後續的治療決策,做出最適合自己的醫療選擇。

 

 

台長: coolanews
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