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【記者林東良／南市報導】「罕見疾病」是指年盛行率萬分之一以下的病症，尤其是遺傳性及診治困難的病，發病機率低，卻人人有風險，台南市成大醫院副院長林秀娟指出，罕見及遺傳疾病類型複雜且多元，雖大多無法治癒，但也並非完全無藥可治，過去因診治困難，藥物及特殊營養品取得不易且昂貴，造成經濟與心靈沉重負擔，透過「遺傳中心」整合服務，可幫助罕見疾病病患。

  身兼成大醫院副院長、遺傳中心主任、醫學院教務分處主任的林秀娟指出，自從二千年八月，「罕見疾病防治及藥物法」立法後，罕見疾病患者在就醫方面，獲得制度性的保障；「孤兒藥」（罕見疾病用藥）納入全民健保給付範圍，並且孕前遺傳諮詢教育，透過宣導讓民眾了解。目前，國內評核通過二十七家可提供確診檢驗機構，以及十一家遺傳諮詢中心，提供患者和其家庭完善的遺傳診斷及諮詢服務，以積極落實疾病防治工作。

  林秀娟副院長舉例指出，一名出生後不久的棄嬰，被成醫檢查出罹患一種罕見疾病「法布瑞氏症」，這是一種遺傳性缺乏某種特殊酵素的病，會造成成年之後，罹患嚴重心血管疾病，造成反覆中風、洗腎．．等，如早期發現可終生施打藥物防止進入病程，但這種用藥一瓶約需十八萬元新台幣（可用約二周），且不光是經濟負擔，甚至也需有人照顧患者一生。所以成醫遺傳中心除治療病童外，並與其他單位合作，找到一對外國夫婦領養嬰兒，目前病童人在國外生活，已三、四歲了。

  林秀娟副院長說，成大醫院創院以來即積極推展遺傳疾病之服務與研究，在小兒科、婦產科、病理科、皮膚科等醫療單位以及護理、營養、社工等部門之通力合作下，提供遺傳疾病之診斷治療與諮詢之服務，並且有許多團隊研究進行。民國九十一年成醫獲衛生署評核通過成立遺傳中心，推動跨科部、跨院際之「遺傳及罕見疾病網絡」，提供遺傳諮詢、檢驗服務，與協助家庭尋求資源，並連絡協調各項研究計畫。為提升個案服務之品質，遺傳團隊定期舉辦跨單位之討論，參與人員包括：婦產科及小兒科等遺傳相關醫師、護理師、營養師、醫檢師、罕見疾病基金會諮詢員等，並視討論議題之需，邀請相關科別醫療人員，以提供患者及家庭全方位之照顧。

  林秀娟副院長指出，成醫遺傳中心每年以改善遺傳罕見疾病病友家庭服務內容為目標，進行品管改善專案，歷年專案計畫項目包含「遺傳罕見疾病之診斷」、「提供便利且完善之檢驗轉介外院服務」、「基因檢測知情同意過程改善」、「提供全方位罕見疾病家庭服務、病友團體及社會資源之運用」等等，成效良好。從二００七至二００九，計服務診斷二千多人，其中以親子鑑定（一三四三人）與地中海型貧血（八一五人）所佔比例最多。

  林秀娟副院長表示，目前民眾可於成醫婦產科、小兒科遺傳諮詢特別門診接受遺傳、罕見疾病諮詢服務；未來新門診大樓即將建立完成，遺傳中心將有獨立門診區，在注重隱私下提供跨科之家族性遺傳諮詢，民眾可透過遺傳中心窗口查詢就診訊息，由專人協助下安排門診諮詢，設立單一服務窗口，建立以病友家庭為中心之遺傳諮詢流程管理與照護模式，以獲得充足之診斷資源、醫療資源、社會支持。