**遺傳學基本課程**

學習術語

您可能聽過像「DNA」和「基因」這樣的術語；或者如果您真的很專業，甚至聽過像「轉譯」和「遺傳」這樣的術語。或者甚至可能是研究生級的「SNP」和「表觀遺傳學」。

如果您已經知道所有這些術語，那太好了，您已經會講遺傳學的語言了。但是也許您可以來複習一下遺傳學。或者，也許這些術語對您來說是全新的。不管您對遺傳學的閱讀水準如何，理解詞彙是絕對必要的；尤其在個人化醫學和營養的時代，您對遺傳學的知識更形重要。。

這是遺傳學一系列四篇基本課程的第一篇，您將從學習遺傳學關鍵術語的定義開始。學習基礎知識將幫助您更深入了解遺傳學。

一旦熟悉了遺傳學的詞彙，您就可以前進到遺傳學基本課程—DNA和基因的基礎知識。接下來，這些信息都會使用在遺傳、進化論和血統的文章中。然後，您將通過最後一部份「遺傳學與您的健康」來結束您的遺傳學速成課程。透過每個月一篇的新文章，您將對遺傳學有深入的了解，因此您就可以對您的健康做出明智的決策。

現在讓我們從最基礎開始。

遺傳學常見術語的定義

在深入了解您的遺傳如何界定您的身份之前，先了解26個常見術語是非常重要的。它們能幫助您了解遺傳對您長相和細胞功能的影響、為什麼您孩子的長相和行為會是這樣，以及遺傳如何影響您的健康。

我們首先來定義一些遺傳學的相關術語。

細胞核：在技術上，細胞核是一種胞器—細胞內的一個獨立結構。您的細胞核含有從父母那裡獲得的所有遺傳物質，通常被稱為基因組或DNA。細胞核的工作是在細胞分裂時保護、組織和複製DNA。

基因組：指所有的遺傳物質。

DNA：去氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid）的縮寫。DNA是所有遺傳信息的載體。您從父母遺傳的DNA，經組裝後的特定順序決定了您的長相以及您的細胞如何工作。

核苷酸/鹼基：這些詞可互換使用，是指DNA和RNA的各個基本構件。DNA由四個核苷酸/鹼基所組成：腺嘌呤（adenine），鳥嘌呤（guanine），胞嘧啶（cytosine）和胸腺嘧啶（thymine），它們通常在DNA中分別被簡稱為A、G、C、T。

鹼基對：從化學和分子的角度而言，DNA是一種雙股的分子。但它也是反平行的，這表示DNA是由兩個相同但相反方向的股所組成。可以把它想成：一股從「A到Z」，另一股則從「Z到A」。

這兩個股通過一組相對較弱的化學鍵而彼此結合。您可以把這些氫鍵想像成像粘扣帶，它們可以在需要時綁定在一起，但在必要時也可以拉開。

重要的是，一個鹼基將只與另一個互補性的鹼基相結合。例如，腺嘌呤只與鳥嘌呤配對（鳥嘌呤也只和腺嘌呤配對），而只有胞嘧啶可以與胸腺嘧啶配對（胸腺嘧啶只與胞嘧啶配對）。這些A-G和C-T的配對稱為鹼基對。這個基本的配對規則很重要，因為它是生殖和細胞分裂的核心。

染色體： DNA被包在細胞核中的最普遍的方式。染色體將大量的DNA組織成明確的緊密結構，幫助組織並保護DNA。生物體的染色體數量差異很大，它們可以從少至一個，到幾百個，甚至超過10,000個染色體。人類有23對，即46個染色體。

基因：您的遺傳物質的一個進一步的子組織。它是一個短小、離散的DNA片段。如果DNA是一本書，可以把基因視為其中的個別章節。這些DNA（基因）的章節是細胞製造蛋白質或酶的說明書。具體而言，基因告訴細胞組裝胺基酸的適當順序，以構建一個三維蛋白質或酶的結構。人類有20,000至25,000個基因。

基因表達：基因內或基因周圍的某處（最常見的是開始處）是負責打開或關閉基因的特殊DNA序列（想像電燈開關），基因也可以維持一直開啟。它們的基因產物（蛋白質或酶）一直被製造出來，通常處於一個較低而一致的水準。基因表達的兩個主要過程—分別讀取基因然後製造蛋白質，分別稱為轉錄和轉譯。

轉錄：細胞讀取基因內所含信息的過程。該信息會被複製到RNA信使分子中，並從細胞核發送到細胞的其他部分。 

RNA：核糖核酸（ribonucleic acid）的縮寫，與DNA的化學性質非常相似。RNA被認為是主要的信使。它將包含在DNA（基因）中的短片段信息傳遞到細胞內的其他位置；RNA特別能使這些信息被轉變成細胞的功能單位—蛋白質和酶。RNA中的信息被分割成稱為密碼子的三個核苷酸/鹼基。

密碼子：RNA分子中的一組三個連續的核苷酸/鹼基。三個核苷酸/鹼基的順序是特定胺基酸的編碼。RNA中的密碼子被讀取後，細胞就開始組裝胺基酸鏈—蛋白質和酶的基本構件。這個過程被稱為轉譯。

轉譯：細胞將RNA信使分子轉變成蛋白質或酶的過程。

蛋白質/酶：這兩個字通常可互換地用來描述以化學鍵結合在一起的氨基酸。一旦各個胺基酸結合在一起，它們就會自己折疊起來形成我們經常稱為蛋白質或酶的最終功能性產物。雖然所有的酶都是蛋白質，但並非所有的蛋白質都是酶。按照慣例，當蛋白質在細胞中的功能是靜態或結構時，科學家將它稱為蛋白質。而「酶」這個名詞則是用來描述一種主動發揮作用的蛋白質（如將食物轉化為能量的酶）。

DNA複製：複製一個完全相同DNA的過程。當細胞分裂時，它也必須複製其DNA。發生這種情況是因為像粘扣帶一般的氫鍵可以被剝離。一股留在舊細胞內，另一股則移動到新的細胞。由於鹼基配對規則（只能A-G和C-T互相配對），每個細胞都可以重建缺少的反平行股。這最終使DNA再次成為雙股。這個過程可以隨著細胞分裂而重複多次。

遺傳：將遺傳資訊傳給年輕下一代的過程。

表現型：基於基因序列（基因型）的可見身體性狀。想想您的長相和行為。

基因型：基因的DNA序列。

顯性基因：當顯性和隱性基因競爭表達時，顯性基因會勝出。例如，當父母中一個是棕色眼睛（顯性基因），另一個是藍眼睛（隱性基因）時，他們的孩子將會有棕色的眼睛—顯性基因勝出。

隱性基因：如果有顯性基因同時存在，則隱性基因就不表達。但是，因為每個基因都有兩個拷貝，當這兩個拷貝都是隱性的時，就可以表達隱性特徵。當從父母獲得藍眼睛的兩個基因拷貝時，孩子就會有藍眼睛。

倍體：指生物體中染色體的數量或DNA配對數。

二倍體：二的意思就是「兩個」。當細胞是二倍體時，它具有其DNA的兩個拷貝。這是大多數細胞的正常狀態，通常DNA是雙鏈的。細胞必須具有處於二倍體狀態的DNA才能分裂和自我複製。

單倍體：「單」是指「一半」。當細胞是單倍體時，它的DNA拷貝只有一半（或一個）。單倍體細胞只會是生殖細胞如精子和卵子。這很重要，因為當精子細胞和卵細胞融合（受精）時，兩個半拷貝DNA即重組成為完整的二倍體基因組。一旦這個新細胞變成二倍體，它就會開始成長和分裂。 

表觀遺傳：它可以被視為第二個遺傳密碼，位於您的主要DNA序列之上。這個密碼由許多化學信號組成。有許多化學信號可以修飾DNA序列或細胞核內組織DNA的結構。根據特定的化學修飾，基因可以開啟或關閉。

有趣的是，您的飲食和生活方式會極大地影響這種化學密碼（表觀基因組）以及您的基因被調控的方式。它也證明您的表觀遺傳密碼很大程度上是可繼承的；這意味著，您父母 （甚至是祖父母）的生活方式會影響您的基因如何表達，您過著怎樣的生活也會影響您孩子的基因表達。

一般認為表觀基因組對下一代的健康狀態（好或壞）負有很大的責任。例如，精瘦而健康的父母傾向於會擁有精瘦而健康的孩子。而且，父母患有某些疾病的孩子，在晚年罹患這種疾病的風險可能也會增加。

突變：原始DNA序列的變化。這會通過許多不同的過程而發生，例如：暴露於環境化學物質、不正確的DNA複製以及DNA的物理性破壞/損壞。

最終，突變會影響其所編碼的最終蛋白質/酶結構的功能。突變對細胞產生影響的程度有輕重之分，從沒有效果到有益效果，到不利的效果。不會改變最終的蛋白質結構或功能的突變，就稱它為沉默突變。

有益的突變賦予細胞或生物體改善的功能或存活的能力，這通常被認為是進化或適者生存的基礎。突變也可能是有害的；如果原始DNA序列的改變對蛋白質的結構或功能具有負面影響，則可能對細胞功能產生嚴重後果。若在基因的必要位置發生負性突變，則蛋白質功能受到顯著影響並最終導致存活能力下降。關鍵基因或蛋白質的一些常見的負突變會導致癌症。

癌症：由不受控制的細胞分裂所引起的疾病。通常情況下，細胞經由嚴格控制細胞分裂的停止或啟動，保證整個過程正常運行。但是，這個過程可能會被干擾；這可能是由於突變、暴露於環境化學物質、物理性損傷等而發生的。但重要的是要注意並非所有突變都會導致癌症，而且並非所有的癌症都是突變的結果。最終，不受控制的細胞分裂導致異常細胞積聚成稱為腫瘤的生長物質。如果這種腫瘤導致組織或器官功能受損，組織和器官就會慢慢失去功能，最後導致死亡。

SNP（單核苷酸多型性）：在單個DNA鹼基上的突變。由於這是基因中一個非常小的突變，所以SNP大部分是沉默突變，並且很少導致癌症。然而，當SNP發生在基因中的關鍵位置時，它們就會影響蛋白質功能—也許是正面的，也許是負面的。SNP在科學和醫學領域受到越來越多的關注；例如，它們被使用於幫助診斷代謝缺陷或確定患者對某些藥物的反應。

 

DNA和基因的基本知識

這是遺傳學基本課程系列四部分的第二部分，如果您錯過了第一部分，請先閱讀遺傳學基本課程—學習術語。在進入本文之前，先熟悉一下術語，可幫助您在深入學習之前了解重要詞彙。

遺傳學既非常簡單，同時又異常地複雜。讓我們從遺傳學究竟是什麼開始吧？根據韋氏詞典，遺傳學是「生物學的一門分支學問，其內容涉及生物體的遺傳和變異」和「生物體的遺傳構成和現象、類型、群組、或條件」

簡言之，遺傳學就是研究什麼使您變得既是人類又是獨一無二的。這就必須感謝DNA。事實上，地球上每一個生物活體都含有DNA。細菌之所以成為細菌，鳥成為鳥，您成為人類，都是由於DNA。

DNA唯一的工作就是儲存和分享訊息

許多人認為DNA是流體、是動態的並且不斷變化。但事實上，DNA是一種靜態和穩定的分子。無論是從石器還是從古老骸骨內，都有可能收集到DNA來進行研究，即使在千万年後。

用一個簡單方法來思考，DNA就像建造房屋的藍圖。藍圖能傳達很多訊息，但本身並不能建造房屋。它只能儲存和分享訊息，需要有一支聰明而協調的工作團隊來建造實際的家園。要有能閱讀藍圖的工程師，有指導工人的工頭，以及將所有東西組合在一起的工人。

DNA只不過是儲存訊息和與細胞分享所儲存的訊息而已；因此，您可以將DNA視為您細胞的藍圖。

DNA是非常大的分子

DNA是您體內每個細胞核內的遺傳性物質。雖然並非每個細胞都有細胞核（有些細胞有一個以上），但每個細胞核都有一個完整的DNA序列。

在每個細胞核中，DNA以單一（雙鏈）分子形態存在。那是一個非常大的分子。人類DNA的長度在20億到30億個鹼基之間。從這個角度來看，如果從一個細胞核取出DNA，然後在桌子上將它伸展開來，它的長度將是3至6呎（1至2公尺）。

另一種說明DNA大小的方法，是看它的總質量。如果您拿一個核苷酸鹼基的平均重量乘以2（因為它是雙鏈的），然後再乘以20到30億（DNA的總長度），那已經是一個很大的數字了。但還沒完；接著再將它乘以細胞核（或具有核的細胞）的總數，才是人體內DNA的總質量。

最後這個總數顯示您體內的DNA大約在5克（0.2盎司或大約一張紙的重量）至50克（1.8盎司或大約一個雞蛋的重量）之間。這是非常多的DNA。

這也說明了充滿在每個細胞核內的DNA的緊密程度。它是一個令人無法想像的分子，竟然能放進如此微小的東西裡面。

DNA在細胞核內具有高度複雜的排列

您的身體是由數萬億個細胞所組成的（準確說來，約有50萬億）。除了一些血球之外，約有75%的細胞至少有一個細胞核。在細胞核內就是您的DNA—每個細胞核內都有一個完全相同的DNA。

這怎麼可能？基本上，DNA都會緊密打結。它會自己纏繞折疊多次。但這DNA結仍是高度有秩序排列的，當需要取得它所持有的訊息時它能被（至少一部分）解開。

細胞對DNA所含訊息的需求是以特定的化學信號來修飾它，並與幫助整理DNA的蛋白質聯合。其中一些化學信號持續的時間很短，其他的則能代代相傳。這些化學信號被稱為表觀遺傳密碼。

通過這種表觀遺傳密碼，細胞就能管理DNA的哪個部分被打開或關閉。這也為每種不同類型的細胞提供了獨特的識別。儘管每個細胞都擁有完全相同的DNA，但細胞只會開啟其所需要的DNA，並關閉它們不需要的DNA。例如，腦細胞只開啟腦細胞DNA，肝細胞只開啟肝細胞DNA，皮膚細胞只開啟皮膚細胞的DNA，依此類推。

DNA指示細胞製造蛋白質

那麼，DNA如何告訴細胞做什麼？

DNA由四種基本單位組成，這些被稱為鹼基的基本單位是腺嘌呤（adenine）、胸腺嘧啶（thymine）、鳥嘌呤（guanine）和胞嘧啶（cytosine），分別縮寫為A、T、G、C。這是真正令人讚嘆的地方；這四個DNA鹼基反覆不斷地以一種獨特的順序重複著，使每一個人成為獨特的個體。這些鹼基（A、T、G、C）對您的个体負最終的一切責任：包括您的身高、外表、運動能力、以及您的細胞、組織和器官功能。

這是怎麼做到的？

最簡單方法就是用您在閱讀文字（以英文為範例）的方式來聯想。閱讀時字母開始，然後字母被組成文字。DNA也一樣，不過「DNA字母」只有四個A、T、G、C。當這四個鹼基按特定的順序排列時，它們就是要細胞製造蛋白質的指令。這些可能是將細胞結合一起的結構蛋白，也可能是酶（在細胞內起作用的蛋白質）。

另一個驚人的事實是，「DNA字典」中的每一個字都只有三個字母（或鹼基）。這三個字母的字詞被稱為「密碼子」。細胞能讀取每個密碼子，並且準確地知道將什麼胺基酸（蛋白質的組成物質）放在一起，並以什麼順序排列；它也知道要使用多少個胺基酸。

在密碼子裡，有「從這裡開始」和「在這裡停止」的信號。例如，一些蛋白質只需要500個鹼基就能傳達它們對蛋白質的指令，其他則可多達220萬個鹼基。在500個鹼基之下，它將產生具有約166個密碼子的信息和約55個胺基酸長度的蛋白質。而220萬個鹼基長度將有733,333個密碼子來產生具有約244,444個胺基酸的複合蛋白。

基因是DNA的一個片段，它指示製造蛋白質

基因被定義為DNA的基本物理和功能單位。它只不過是細胞製造一個或多個蛋白質的指令。如上述，DNA中有啟動信號和停止信號。簡言之，基因就是一個啟動信號和停止信號之間的一切。

據估計，人類的整個DNA分子中有大約25,000個基因。估計的差異很大，因為人體內有100,000到超過1,000,000個各種不同的蛋白質。這些數字很難湊得對，因為一個基因能為少至一個或多達100個蛋白質編碼。

DNA、RNA、蛋白質：轉錄和轉譯

您可以將此密碼子代碼視為一種外國語文。這是細胞需要學習讀取DNA並最終用來製造蛋白質的語言。事實上，遺傳學家將這過程稱為轉錄和轉譯，類似用來描述人類語言的措辭。

讓我們更深入一點，來看看細胞如何準確地讀取它的DNA。

說到製造蛋白質，這個順序就很重要了：1）DNA，2）RNA，和3）蛋白質。

如上述，DNA是在細胞核中打了一個結的靜態分子。但細胞無法在細胞核內製造蛋白質，製造蛋白質需要空間，所以它是在細胞核外的細胞空間中完成的。

那麼這些訊息要如何離開細胞核？

有一種與DNA密切相關的分子稱為RNA（核糖核酸）。一種特殊的酶（稱為RNA聚合酶）會掃描DNA分子，尋找「從這裡開始」的密碼子，那指出該基因的開始。然後這種酶沿著DNA掃描並將DNA訊息轉錄成RNA訊息，這就是轉錄的過程。一旦這種酶來到「在這裡停止」的密碼子，它就會停止製造RNA分子。

然後這個新製造成的RNA分子就會離開細胞核，並立即被核醣體所接受。核醣體具有獨特的能力，能讀取RNA分子的訊息並將該訊息轉譯成胺基酸（蛋白質）順序。核醣體一次只快速讀取RNA訊息的一個密碼子，並發信號給細胞，告訴細胞接下來要把胺基酸安置在哪裡。

例如，密碼子T-T-A是亮胺酸的「字」；密碼子A-G-A編碼精胺酸；密碼子G-C-G表示丙胺酸。事實上，至少有一個密碼子適用於所有的胺基酸，它是產生身體所需要的蛋白質和酶所必需具有的物質。

隨著這個新的胺基酸鏈不斷變長，它會開始折疊成其最終的立體形狀。在最後一個胺基酸加入之後，新的蛋白質就從核醣體釋放出來，並被定位到其最終目的地。然後核醣體會釋出RNA訊息，並找尋另一個RNA分子來進行轉譯。

您的大部分基因跟香蕉相同

自2003年人類基因組測序完成以來，科學家們一直在努力弄清楚它的整個含義。最初認為，一旦我們知道了人類DNA中每一個鹼基的順序，就會帶來科學和醫學的大突破。

但過了多年以後，如今似乎出現了更多問題，这些问题甚至超過已經得到的答案。原因是：要讀取我們的遺傳密碼來指出人類的區別幾乎是不可能的。我們幾乎都有相同的基因。是的，我們每個人都有一些跟您的指紋一樣獨特的部分。但就像指紋無法指出種族、身高、或體重（或這方面大部份的個人資料）一樣，DNA也是如此。

為什麼會這樣？

首先，人類有超過99%的相同基因，剩下的1%以下基因則是決定您的個性。

根據估計，如果我們寫一本書來發表遺傳密碼，那麼它大約會有262,000頁那麼長；其中對每一個人大約只有500頁是不同的。可見人類有多麼相似。

我們與其他一些看起來距離很遠的物種也很相似。例如，人類有：

• 96%的基因與黑猩猩相似
• 90%與貓相似
• 85%與老鼠相似
• 80%與牛相似
• 61%與果蠅相似
• 60%與雞相似

您甚至有60%與香蕉相似！

這怎麼可能？

事實證明，在細胞層面上，為數極多的物種的細胞都需要相同的基礎基因和蛋白質才能發揮作用。除非一個細胞或有機體實際上需要新的不同的基因和蛋白質，才會開始變得高度特異化。

所以，正如您所看到的，DNA只是讓您成為獨一無二的人的起點，顯然其中還有其他一些因素。 

那麼，究竟是什麼使我們在整個人類中如此獨特和多樣化呢？請您務必研讀本系列的下一部分，遺傳學基本課程—遺傳、進化論和。