「遺傳性血管性水腫」罕病被當「過敏」　恐致死＠天空綺羅

2014-05-14 17:23:57| 人氣520| 回應0 | 上一篇 | 下一篇

「遺傳性血管性水腫」罕病被當「過敏」　恐致死

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「臉腫奪3命」罕病被當「過敏」　恐致死

作者：張允曦 | TVBS – 2014年5月11日下午8:00

您有聽過臉腫起來可能會要命嗎？台灣已經有3個例子，奪命殺手只是一種罕見疾病「遺傳性血管性水腫」，屬於補體免疫不全症。患者平常會有手腳腫起來的狀況，就診時被醫師當作過敏處理，但嚴重時可能會整個臉腫起來，是平常的2倍大，而且喉頭腫起來導致呼吸困難，如果太晚就醫，或醫師找不到病因，更可能因此喪命！新北市一位陳先生，去年就在鬼門關前走一遭，醫界懷疑，很多潛在病患就跟陳先生一樣沒被發現，因為在西方國家，5萬人中就能找到一位患者，是台灣的20倍。

老太太的臉腫得像豬頭，和發病前比較，眼睛、鼻子、臉頰跟嘴唇都腫起來變2倍大，這不是吃錯東西，而是遺傳性血管性水腫，在台灣新北市的陳先生，去年也曾發病，因為喉頭腫起來，不能呼吸，差點喪命。遺傳性血管性水腫患者陳先生：「就診之後開始講話已經有困難，然後躺上急診室手術房內的時候已經失去意識了。」

陳先生的脖子上還留有當初氣切救命的痕跡，意外後，他想到從小到大手腳常腫起來，國小時媽媽也是相同狀況，不幸過世，醫師才提醒，可能是遺傳性血管性水腫。陳先生：「那時候是非常緊張沒有錯，因為擔心會不會像媽媽就這樣去了，我們全家人都因為這次事件終於放下一顆石頭。」

醫師說，如果父母有一方患病，50%的機率會遺傳給孩子，陳先生跟妹妹就都被遺傳，而發病是不定時、不明原因，因此不容易被察覺，但最常不對稱發生在手部，像這位病人的右手掌手背腫到看不見關節，比左手脹大50%。

馬偕醫院小兒過敏免疫科主任徐世達：「手腫的程度正常跟不正常可以相差非常多，甚至高達2、3倍以上，但是它也會侵犯其它的內臟器官，包括呼吸道、包括胃腸道，所以我們台灣有2個病人都是以肚子痛表現。」

事實上，在歐美國家每5萬人就有1位遺傳性血管性水腫患者，台灣目前卻只有22人，相當於100萬人才有一個，差了20倍，因此醫師懷疑，可能有很多潛在病患，一年到頭常過敏水腫，又有家族病史的民眾，要積極就醫找病因，避免遺憾發生。