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【記者蔡本文台南報導】「記得第一次看到進順，是在他12歲的時候，矮小孱弱的身軀卻有著明亮的大眼睛，讓人憐惜；但當他拆掉全身包紮，照相做治療紀錄，並用以向健保局申請敷料時，血淋淋的場面卻令人動容。

 

在門診結束後，幫進順拍照換藥的許醫師坐在椅子上嘆息，告訴我他難以瞭解進順是如何度過每天的換藥過程，進順媽媽又要如何每天面對如此週而復始的不忍情景。

 

在此我代表醫護同仁向勇敢的泡泡龍及家屬致敬，你們每天都要忍受著個把鐘頭換藥的淬鍊，生活由血水和淚水交織而成。」

 

　這是成大醫院皮膚部趙曉秋醫師對於她接觸泡泡龍印象的深刻記憶。俗稱「泡泡龍」的遺傳性表皮分解性水皰症，是一種罕見疾病，她認為「體無完膚」，是對於患者最傳神的註解；但對於泡泡龍所要承受的痛苦與不適，及其家屬對生命的堅持，無悔的付出，每天辛苦及強忍心中的痛苦幫忙換藥，他們這種由血水和淚水交織而成的生活，除了「不捨」，實難有言語能夠完整表達對他們努力的敬意。

 

趙曉秋醫師剛踏進皮膚學科時，因科內師長李玉雲教授的專長在先天性水皰症，開始有機會接觸，而88年到美國費城的Thomas Jefferson University Hospital進修，跟隨先天性水皰症大師Jouni Uitto教授學習。回國後慢慢接觸到非常多的遺傳性皮膚疾病的患者及家屬，其中最讓她印象深刻及不捨的，就是泡泡龍這一群病友及家屬。

 

遺傳性水皰症患者的皮膚及黏膜的結構本身很脆弱，容易因輕微磨擦或外傷就發生水泡、破皮的疾病。在美國，估計約有2萬5千-5萬人罹患此病，依人口的比例估計，台灣的患者可能也有數千人之譜。

 

趙曉秋醫師指出，一般人都有穿太緊的鞋子走路，或長時間步行、爬山後，足部磨出水泡來的經驗。而患有遺傳性水皰症的人，即使只受到輕度外傷或磨擦，就會發生水泡，而且數目也多；嚴重的病人甚至無須磨擦，皮膚就會起水泡，全身到處都會，好像受了嚴重的燙傷，甚至口腔、咽喉、食道、胃腸道、呼吸道、泌尿道也都會長水泡，且會反反覆覆一直發生。

 

至於泡泡龍的治療重點，趙曉秋醫師表示，首要當然是要保護皮膚、指甲、黏膜、減少外來的傷害，以避免水泡的產生，並且要做好傷口的護理，預防感染，促進傷口早日癒合。其他則包含：維持足夠而均衡的營養、儘量減輕肢體的變形或關節的攣縮、提供病人及家人的心理支持，而藥物的治療在減少水泡發生，抑制癢感，以減少搔抓造成水泡發生。

 

泡泡龍的表皮一旦有傷口發生，就有機會發生感染，特別是嚴重的遺傳性表皮分解性水皰症病人，傷口又大又多，不易護理，加上病人本身的營養狀態及抵抗力也較差，傷口不易癒合，更成為細菌的溫床。傷口應保持乾淨以避免感染。至少每天在洗澡後，要做一次傷口的護理。

 

而每天一次的傷口護理，帶來龐大的敷料費用，在沒有健保幫忙之下，對泡泡龍家庭是極為沉重的經濟負擔。趙曉秋醫師長期為泡泡龍病友提供醫療照護，深深瞭解泡泡龍的需求，因此投入爭取健保給付照護所需之敷料，讓病友及家屬在努力成長過程中，能夠獲得必要的協助。

 

趙曉秋醫師對於罕見疾病病患，除提供醫療上的照顧外，更建立遺傳性皮膚疾病研究室，收集上千例遺傳性疾病患者之DNA及RNA與病理切片，陸續完成了30餘種遺傳性皮膚疾病的基因突變研究、基底細胞癌的體染色體基因突變研究及familial adenomatous polyposis的基因突變研究，逐步建立台灣遺傳性皮膚疾病的資料，希望能提供病友遺傳諮詢、產前檢查及以後藥物治療的建議，及基因治療成熟後之治療方向。她並將其研究成果發表在國內外知名雜誌，希望與其他罕見疾病研究人員交換研究成果。

 

除此之外，趙曉秋醫師更不遺餘力地為患者家屬在未來就醫照護上提供協助，積極向衛生署國民健康局提出罕見疾病認定申請，如Neurofibromatosis type II（神經纖維瘤症候群第二型）、Meleda島病（先天手腳掌等皮膚發生角化等病變的遺傳疾病），均已獲得罕見疾病認定並公告實施。