☆★風吹向落葉。隨風飄落的楓葉。學習的園地-落葉之楓的新聞台★☆ 秋天的風，吹落了楓葉，楓葉隨著時光，再次轉換，再次生長，也再次成長；落的點在哪，楓葉也都已經無所謂了，能自我創作就已經是一個歡喜的地方了，此窩是放置創作以及日後的心情點滴；感謝您的到來和品文，留個言但請勿留下太多的廣告，感恩您! 《忙碌之時便不常上格，感謝指教》註：請不要在本新聞台留言裡，張貼推銷或廣告，謝謝！

7愛的鼓勵 2訂閱站台

 

雷特氏症候群 最新治療著眼於基因療法

文／陳秋坪、王志中

雷特氏症候群是一種以女性為主的神經系統疾病。患者在出生後的發展過程與常人無異，直到18個月大，開始出現退化性病徵，如喪失語言、肢體協調能力，接著連自主性動作都跟著不見，從此最明顯的行為表現，大概就是不停搓洗雙手。

除此之外，有些患者還會合併呼吸、癲癇方面之問題。由於屬於退化性疾病，使得患者大多不能捱到成人時期。

1999年時，休士頓貝勒醫學院的分子遺傳學家Huda Zoghbi指出，位於X染色體上的一個突變基因—MECP2，是造成雷特氏症候群的主要原因，從此各種相關實驗報告如雨後春筍般，不斷問世。

到目前為止，最新的著眼點應是放在基因療法，美國麻州懷海德生物醫學研究所的分子生物學家魯道夫發現，MECP2控制著體內大腦滋養因子（BDNF）的表現能力，與神經存活、功能有關。

當他將大腦滋養因子注入帶有MECP2突變基因的老鼠體內，比起未接受治療者，它們除了症狀減輕之外，甚至發病時間也比較晚。

魯道夫更進一步在症狀首次出現時，重新啟動大腦滋養因子基因，結果有些症狀竟無影無蹤，雖然動物實驗有所突破，但要實際運用在人體身上，還是不太可行，幸好Huda Zoghbi適時提出另一種替代療法。

其實，雷特氏症候群患者不僅外在動作受到影響，心理層面也是有所騷動，如焦慮。Zoghbi發現，那些帶有MECP2突變基因的老鼠，體內控制壓力荷爾蒙生成的皮直釋素的含量，比其他正常老鼠豐富許多，所以如果利用抗憂鬱劑調節患者的焦慮症狀，連帶地其他症狀也會有所改善。他還假設若能早期使用，搞不好還可以避免症狀產生。

雖然現在對雷特氏症候群的療法，還未有所定論，但至少讓我們知道患者的神經傷害並非全然不可逆，這就是一線希望。

（作者分別為高雄市雙螺旋感統復健研究中心治療師、高雄醫學大學附設中和紀念醫院復健科治療師）

自由時報-970302

+++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++++