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泡泡腎會遺傳 一人發病最好全家檢查

電腦斷層：兩側腎臟可以看到大小不一無數顆的水泡。（照片提供／王峰銘）

圖．文／王峰銘

「醫師，我的腎臟長了水泡，有沒有關係？」、「醫師，腎臟長了水泡是不是就要洗腎？」程先生是一名30多歲的年輕人，常感疲累、胸悶不適。至醫院求診時，超音波檢驗下，偶然發現肝臟及兩側腎臟長滿了大小不一的水泡，轉診至腎臟內科後，確診為「自體顯性多囊性腎臟病」。

長水泡未必影響腎功能

腎臟有水泡，並不等於多囊腎，隨著年紀的增加，單純性水泡（腎臟的水泡並不影響腎功能）發生的機會也增多，除非水泡過大造成壓迫、破裂或出血，一般來說，並不需要特別的治療；家族性多囊腎還可分為：「自體隱性多囊腎」、「髓質囊狀腎臟病」，發生率較低，並以小兒時期發病為主。

顯性多囊腎會遺傳

「自體顯性多囊性腎臟病」是一種常見的遺傳性疾病，俗稱「泡泡腎」，佔透析病患約5%至10%。男性及女性的患病機率是一樣，多囊腎可以一代傳一代遺傳下來，一旦發現，子女及兄弟姊妹都應接受檢查。

大多數患者都在症狀較為明顯時，才被檢查出來。由於基因的缺陷，第16對染色體（PKD1）與第4對染色體（PKD2）基因變異，患者兩側腎臟會長滿無數顆大小不一的水泡。

自體顯性多囊性腎臟病的診斷，目前主要經由影像學檢查及家族史。超音波最為簡便、便宜、不具輻射性及侵襲性，若囊泡內有懷疑出血、膿瘍、結石或腫瘤時，再考慮電腦斷層進行進一步檢查。

症狀:血尿 蛋白尿 結石

自體顯性多囊腎在胎兒時期即存在，不過初期常沒有症狀，也不容易看到水泡。隨著年紀的增長，水泡漸多，才容易產生腹部不適或疼痛的壓迫症狀，患者也可能發生血尿、蛋白尿、尿路結石、高血壓等情形。

當正常腎臟組織逐漸被水泡佔據之後，腎功能會逐漸衰退。大部分病人在40歲之後開始出現症狀，隨著腎功能的惡化，在50至60歲時演變至尿毒症，才需要透析治療（即洗腎）。

除了腎臟的水泡之外，多囊腎患者也可能併發肝臟、胰臟的水泡、腦動脈瘤、心臟瓣膜疾病或結腸憩室。都是在追蹤腎臟功能時，需要另外注意的部分。

多囊腎是一種需要長期抗戰的疾病，目前並沒有藥物可以停止水泡的生長，即使病患邁入了透析階段，水泡仍會繼續生長。

治療方面主要在於高血壓及控制飲食、防止腎臟感染、避免腎毒性藥物（消炎止痛藥、來路不明中草藥），並與醫師配合，規則至門診追蹤腎功能。

此外，家族中若有多囊腎患者，建議家族中其他成員追蹤檢查，以期早期發現及治療，延緩腎功能惡化進程。

（作者為署立樂生療養院迴龍院區腎臟內科主治醫師）

 

 

自由時報-990522