簡介
地中海型貧血係一種單基因遺傳性貧血症,常見於瀕地中海國家、中東、亞洲地區,因此又稱為海洋性貧血(thalassemia)。地中海型貧血主要可分兩大類:甲(α)型地中海型貧血、乙(β)型地中海型貧血。
地中海型貧血者尤其是重型者,他們臉上特徵為,
前額較突出、上頷骨較突顯著,
上牙床凸出致使上下頷牙齒咬合不正
而骨髓外造血機能的異常增加,會造成肝脾腫大。。
正常成人紅血球內的血紅蛋白是由兩種蛋白鏈所組成―α蛋白鏈和β蛋白鏈。當合成α蛋白鏈的基因有缺陷時,體內的α蛋白鏈合成便會減少,
嚴重時甚至完全無法合成α蛋白鏈,於是影響了正常紅血球之生成而造成貧血,此即甲(α)型地中海型貧血。
β蛋白鏈基因之缺陷則導致乙(β)型地中海型貧血。
地中海型貧血之嚴重程度取決於缺陷基因之數量,缺陷基因少時,可能完全沒有症狀,僅在驗血時可發現紅血球平均體績較小。隨著缺陷基因數量,貧血會愈來愈嚴重,生長發育也會受影響。
最嚴重的情況(重型甲型地中海型貧血患者)會胎死腹中或在出生後不久即死亡,並可能會導致母體出現高血壓、子癲前症、產前或產後出血等嚴重合併症。
預防
1.要知道自己是否有地中海型貧血,可做抽血檢驗。
2.最好先做婚前健康檢查篩檢是否帶有地中海型貧血基因。
3.孕婦應做一般產前常規血液檢查,若「平均紅血球體積」(MCV) £ 80,則配偶亦需接受「平均紅血球體積」之血液檢查。
然而長期定時輸血所伴隨而來的鐵質沉積問題,
則需依賴同時注射鐵質箝合劑,將組織中過多的鐵質箝合由尿液或糞便排出,以減少因這些鐵質沉積在內臟中,
尤其是心臟、肝臟及胰臟等器官,造成心臟衰竭、肝功能損害或胰內分泌障礙。
脾臟切除手術是地中海型貧血另一種治療的方法,可減少定期輸血的需血量,進而減少過多因輸血帶回的沉積後果,對重型及中型地中海型貧血病童有時不失為一改善病情的治療方法。
此外,坊間所謂吃補寫的藥物或食物,因其多為含鐵成分較高的食物,對地中海型貧血患者反而使鐵質沉積的傷害加劇,所以是項禁忌。
[葉酸]補充,相反地卻是需要的。因為骨髓增殖會消耗葉酸而加重貧血的嚴重度。
近年來骨髓移植是台灣血液腫瘤疾病治療上的熱門話題,對於台灣現有的重型地中海型患者不失為一治本的方法,然而選擇合適的骨髓捐贈者,以及龐大經費設備的解決,再加上骨髓移植本身所需背負的風險不小,有賴骨髓銀行的成立及社會大眾的支持與贊助。
何時找醫師
1.輕型地中海型貧血個案大多數僅輕微貧血或沒有症狀,生活作息也與一般人無異,不需要治療。
重症型地中海型貧血患者在幼時即會發病,需找血液科醫師治療。
2.保健中心門診時間:請至保健中心門診時刻表查詢。
相關衛教網址
1.衛生署-地中海貧血篩檢(
http://www.doh.gov.tw/lane/health_edu/a3.html)
2.地中海貧血兒童基金會(
http://www.thalassaemia.org.hk/index.html)
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