高齡生產自費產前檢查

 

一個多月前，張強和妻子還對這個寶寶的出生滿懷憧憬，畢竟想擁有一個健康的孩子一直是夫妻二人的心願。 他們的第一個孩子在3歲時，不幸查出了腎母細胞瘤，隨後摘除了右腎。 對於這個家庭來說，"健康"是他們最大的渴望。奇力片 韓國奇力片 奇力片評價 奇力片功效 奇力片哪裡買 奇力片成分 奇力片dcard 奇力片吃法 奇力片哪里買 奇力片ptt 奇力片副作用 奇力片正品 奇力片購買 奇力片價錢 奇力片官網 奇力片臺灣購買 奇力片是什麼 小禎代言奇力片 

 

為了讓生病的孩子有個陪伴，讓這個家庭再添希望，妻子40歲那年，冒著高齡生產的危險，打算再要一個孩子。 經過兩三年的積極備孕，2021年初，喜訊終於傳來——妻子懷孕了。

此時正在上海務工的二人，生怕高齡生產和腎母細胞瘤會對寶寶產生影響，為了讓孩子健康平安降生，即使妻子沒有醫保，也依然決定自費到三甲醫院做產前檢查。

 

超聲、排畸、羊水穿刺...... 18次的檢查都顯示這是個健康的寶寶。 就在孩子出生那天，醫生還在阿氏評分上給出了10分的滿分。

 

然而，當張強抱到寶寶的時候，他卻發現了不對勁。

 

"一般嬰兒都會主動喝奶，但是我發現寶寶不怎麼會吃東西，第二天洗澡，他也不會哭。"

張強（化名）的妻子正在給寶寶餵奶。 受訪者供圖。

寶寶一系列反常讓張強越來越覺得，這個寶寶可能有某些方面的疾病。

 

張強隨即將寶寶帶到復旦大學附屬兒童醫院，進行了進一步的檢查。

 

抽血、靜脈采血、動脈采血、肌肉活檢...... 才不到一周的嬰兒就接受了這麼多項檢查，這讓張強心疼不已。

 

幾天后，心疼之上又添心驚，檢查報告上的7項疾病都在告訴他們：這不是一個健康正常的寶寶。

 

普通產檢很難發現這類疾病

 

為何18次產檢都查不出這些問題？ 這讓張強百思不得其解。

 

為此，他翻閱了大量資料，同時與產檢醫院溝通，多家醫院詢問專家，最終得出了答案：一切都是普拉德-威利綜合征在作怪。

 

普拉德-威利綜合征俗稱小胖威利綜合征，因1965年Prader、Labhart和Willi三位醫生詳細報導了該病而命名，是一種複雜的因特定染色體區域內遺傳物質改變所導致的疾病，會導致一系列以認知、行為、神經和內分泌障礙為顯著表現的罕見神經發育性疾病。

 

《中國Prader-Willi綜合征診治專家共識（2015）》顯示，對於小胖威利綜合征，我國缺乏流行病學資料，國外不同人群的發病率約為1/10000~1/30000，極易致漏診或延誤診斷，確診需依據分子遺傳診斷。

 

"作為一種罕見的先天性基因病，小胖威利綜合征主要是由於第15號染色體的局部區域出現缺失或者單親二體等的異常引起，癥狀主要表現為早期餵養困難、哭聲弱、肌張力不足，同時伴有特殊面容、身材矮小、小手小腳、生長延遲、心智遲緩、性腺發育不良，及嚴重的行為問題。" 北京協和醫院婦產科醫生蔣宇林介紹。

患兒的小胖手資料圖。 受訪者供圖

這就意味著，寶寶出現的其他疾病，如小樣兒、隱睾、先天性心肌緻密化不全等，大部分都是小胖威利綜合征帶來的併發症。

 

"在診斷醫學高度發達的今天，普通的產檢篩查中也很難發現小胖威利綜合征，即使通過羊水穿刺檢測，由於需要有針對性的進行特殊的檢測方法，對於這些相對罕見的疾病檢出率仍然很低。" 蔣宇林說，如果普通產檢未發現明顯異常，很少有人會想到去做相關專項的檢查。韓國奇力片官網 韓國奇力評價 韓國口服犀利士 kellett films評價 韓國奇力片效果 韓國奇力片成分 韓國奇力片副作用

"這是一件非常遺憾的事情。" 張強與產檢醫院溝通后，耳邊迴響著醫生這句話，他知道，醫院在產檢時，已經考慮到他們夫妻二人的特殊情況，推薦做了羊水穿刺、染色體等檢查，但是...... 張強不願多想，目前寶寶的身體狀況已成事實，而他也只能接受。

 

不到一個月的時間，張強儼然成為了小胖威利綜合征方面的"半個專家"。 他現在要做的，除了安撫情緒低迷的妻子、照顧生病的寶寶，還要為寶寶的治療多做打算。