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〈小醫典〉結節硬化症 多基因突變造成

結節硬化症的盛行率約十萬分之一到萬分之一，國內只有200名患者確診就醫，估計尚有1800人未獲正確診斷。據統計，患者中約2/3是基因突變造成，1/3是家族遺傳，故會出現一家多人罹病的情況發生。

此病的症狀表現多樣化，輕重不一，有些患者終身都症狀輕微，有些則是一出生就有症狀。患者可能以癲癇症狀表現，例如嬰幼兒在一歲前出現「點頭式抽搐」；體表上則可以察覺臉上有較多的皮脂腺瘤、指甲邊或牙齦有纖維瘤，皮膚有白斑或鯊魚皮斑（皮膚表面粗糙且隆起）等。

此外，患者易有自閉、過動、注意力不集中等現象，約半數有智力障礙，但也有患者症狀輕微，成為國際頂尖的醫學科學家，後來才知自己身懷此病症。當醫師懷疑是此病時，需要透過基因檢測與影像檢查確診，尚無可根治的療法，但可用藥物控制症狀，必要時需手術切除腫瘤。

（資料來源：台大醫院／記者王昶閔整理）