國內外事

113愛的鼓勵 11訂閱站台

尼曼匹克症Ｃ型藥物 健保決給付

罹患罕見疾病尼曼匹克症Ｃ型的家聖（左起）、穎之、竹芸、以欣、以諾昨天與主治醫師胡務亮（中）一同召開記者會，感謝新藥物的療效。（記者張嘉明攝）

〔記者王昶閔、魏怡嘉／台北報導〕在一場人道與科學的拔河中，有心人的鍥而不捨，扭轉了一群罕病孤兒的命運。

罕病求生 台大助五患者渡過斷藥危機

台大醫院基因醫學部主任胡務亮與罕見疾病基金會為五名尼曼匹克症Ｃ型的罕見疾病患者，在絕境中開闢生路，守護他們渡過斷藥危機。直到最近，國際社會終於認同藥物療效，健保即將通過給付。

健保局官員表示，目前就看藥商何時提出治療新藥ZAVESCA的核價申請，如果藥商在三月提出，而在四月十五日以前，經健保局藥事小組討論通過，最快五月一日就可以納入給付。

胡務亮表示，尼曼匹克症Ｃ型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，由於過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓、腦部，引發器官病變，導致智能發展與吞嚥困難、行動障礙等運動功能退化，通常在十歲左右發病，國內患者不到十人。

治療藥物ZAVESCA一個月藥費高達三十萬，雖然家長親眼看到孩子好轉的事實，但衛生署罕病審議委員會站在實證醫學角度，以科學證據與樣本數不足等理由，傾向不給補助。

兩年前，病患一度面臨斷藥，病情迅速惡化，在罕病基金會與胡務亮奔走下，去年爭取到一項六百多萬元的臨床試驗計畫，費用由國健局、罕病基金會與台大醫院分攤。那段斷藥期，對病童與家長都是不堪回首的痛苦回憶。家長巫錦輝說，當時絕望與焦急的心情，就像好不容易在一片黑暗中發現燭光，蠟燭卻越燒越短，而一對兒女也因斷藥致功能退化，繼續服藥後，才勉強恢復。

歷經一整年的臨床試驗，藥物改善了五位病患的吞嚥困難、降低肺部感染率，身體靈活度與語言能力也小有回復，但眼見臨床試驗就要結束，去年底終於出現重大轉機，歐盟正式核准ZAVESCA治療尼曼匹克症Ｃ型，讓衛生署專家委員點頭跟進。

胡務亮表示，尚有兩位新增病童還在等待適當時機用藥，可望受惠於健保給付。

罕病基金會副董事長曾敏傑表示，政府立法保障罕病患者的初衷，就是基於人道與人權，要等藥物療效被科學所證實，過程漫長艱辛，病患根本等不及，這個故事將帶給醫界與台灣社會重要的啟發。