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【記者林孟蒨／南市報導】知名影星安潔莉娜‧裘莉於二０一三年五月發表一篇名為「我的醫療選擇」（Ｍｙ　Ｍｅｄｉｃａｌ　Ｃｈｏｉｃｅ）的公開信，文中提及因家族病史及檢測出帶有ＢＲＣＡ１基因突變，所以她已經接受雙乳切除手術，以減低乳癌發生率，未來也考慮接受預防性卵巢及輸卵管切除手術，這件事在當時引起世人廣泛關注，更讓基因檢測及預防醫學成為當時的熱門話題。

成大醫院病理部陳慧雯醫師指出，大多數癌症是因為偶發性的基因突變導致，但有約五至十％的病人，是帶有生殖系遺傳基因缺陷而導致癌症發生；遺傳性乳癌與卵巢癌症候群為代表之一，而導致這類症候群最重要的基因即為ＢＲＣＡ１與ＢＲＣＡ２。

ＢＲＣＡ１與ＢＲＣＡ２屬於抑癌基因，一九九０年代發現主要功能為製造用以修補被破壞ＤＮＡ的蛋白質。陳慧雯醫師表示，當ＢＲＣＡ１或ＢＲＣＡ２基因產生缺陷時，被破壞的ＤＮＡ無法被修復，就容易產生癌變。帶有ＢＲＣＡ基因突變者，除了乳癌及卵巢癌之外，也容易得到其他癌症，如前列腺癌、胰臟癌、子宮內膜癌、子宮頸癌、膽管癌、胃癌、大腸癌、頭頸癌和黑色素瘤；同時亦會增加男性得到乳癌的機率。

依據成大醫院與二０二０年美國國家癌症資訊網的指引，建議有以下早發疾病或家族史的民眾，可與醫師討論是否進行基因突變的檢驗，包括：（一）＜四十五歲的早發性乳癌、多個或是雙側乳癌的病人；（二）＜六十歲確診的三陰性乳腺癌病人；（三）男性乳腺癌；（四）轉移性ＨＥＲ２陰性乳腺癌病人；（五）血親中有多人罹患ＢＲＣＡ１或ＢＲＣＡ２相關癌症，如乳癌、卵巢癌、胰臟癌與攝護腺癌等；（六）家族血親有人已知帶有ＢＲＣＡ基因突變。

陳慧雯醫師表示，對於檢測出ＢＲＣＡ基因缺陷的乳癌病人，部分可以考慮使用標靶藥物—ＰＡＲＰ抑制劑，使帶有ＢＲＣＡ基因缺陷的癌細胞會因為無法修復癌細胞的ＤＮＡ而死亡，進而達到腫瘤治療的效果。目前已有健保給付的口服ＰＡＲＰ抑制劑，適用於具有ＢＲＣＡ突變且接受化療失敗的轉移性三陰性乳癌。

陳慧雯醫師也表示，一般民眾若確認攜帶ＢＲＣＡ基因缺陷也不必過於恐慌，可以定期追蹤檢查，以能早期發現、早期治療。目前建議在滿二十五歲以後，每六個月進行乳房檢查，每年接受乳房攝影、甚至核磁共振掃描；在卵巢癌部分，則建議三十歲以後，每六個月檢測血清卵巢癌腫瘤指標ＣＡ１２５及陰道超音波檢查。

陳慧雯醫師，早期乳癌經過完整治療療程後，目前被認為是一種可治癒性的疾病，因此對於ＢＲＣＡ家族性乳癌的病人與家族成員，建議定期接受乳房篩檢，降低晚期乳癌的發生率與死亡率，以免除對發生乳癌的恐懼，確保身心健康的生活。