【Lily鍾翠華報導】台灣生育率全球最低，連三年負增長，怎麼守護出生寶寶健康是家長常關注的重點！童節前夕，國內六大學協會攜手三大篩檢中心，包括臺灣兒科醫學會、台灣小兒神經醫學會、台灣周產期醫學會、台灣新生兒科醫學會、中華民國人類遺傳學會、台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會、國立台灣大學醫學院附設醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心臨床病理部新生兒篩檢組、中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所新生兒篩檢中心，共同呼籲及早進行第一道健康檢查—新生兒必選及加選篩檢，包含全世界嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病—脊髓性肌肉萎縮症(SMA)檢測，及早發現問題與治療。
圖：六大學協會攜手三大篩檢中心，共同呼籲及早進行新生兒篩檢，及早發現問題與治療
台大醫院基因醫學部主任暨小兒部主治醫師簡穎秀部主任表示，寶寶健康狀況是家長最關心話題，但大多數遺傳性或先天異常疾病在寶寶出生時不會有明顯症狀，因此需要透過新生兒篩檢來把關，且所篩檢出來的疾病可透過藥物或飲食控制，及早降低疾病對身體或智力的損害，能有更好的預後。
簡穎秀部主任說，家長一般會在生產後48小時內收到新生兒篩檢的勾選表，由於決策時間短，因此建議要提早了解。
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長、高醫大醫學院臨床醫學研究所講座教授鐘育志理事長補充，在新生兒眾多遺傳性疾病中，脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，每10,000-17,181位新生兒中就約有1位會患病。
鐘育志理事長說，SMA屬於體染色體隱性遺傳疾病，六成患者會在六個月內發病，因負責製造運動神經元存活蛋白(SMN)的基因SMN1發生突變，使脊髓的運動神經元漸進性退化，產生肌肉無力、萎縮及行動困難等症狀。現在SMA不再是無藥可治的疾病，若能及早篩檢、發現與治療，即有更好的預後。
目前台灣有三種治療藥物已通過藥證。一種為脊髓腔內注射藥物，每四個月施打一次；一種為口服藥物，每日服用；以上兩種藥品機轉為能改變或修正SMN2基因的剪接，以增加完整的SMN蛋白。另一種基因治療，採用緩慢靜脈輸注一次性給予劑量，終身施打一次，機轉為將SMN1基因導入患者細胞內，代替缺陷基因的功能以生成完整的SMN蛋白。
健保署今年將放寬SMA治療藥物給付範圍，期盼下一步能透過健保的幫助，讓不同族群的病患都能獲得急需的治療。
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