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大公網 2009-8-24

黏多醣症是一種罕見的先天性新陳代謝異常的 遺傳病，屬於「溶小體儲積症」之一，全名為黏多糖儲積症（Mucopolysaccharidoses），簡稱MPS，當中可細分為一、二、三、四、六、 七和九共七種類型，並沒有第五和第八型，以缺少分解某一種黏多醣的酵素，以及病症來區分。

黏多醣症為單基因遺傳病，以隱性方式遺傳，即父母其中一方帶有隱性基因缺陷，但沒有任何病徵，但遺傳至下一代；若父母同屬隱性缺陷基因，下一代患病的機會達四分之一，而且一般產前檢查無法驗出。

黏多醣症患者的細胞無法產生分解黏多醣所需的酵素，導致過多的黏多醣堆積在細胞、器官中，損害器官的結構和運作，如心臟，骨骼，關節，呼吸道系統和神經系統。

黏多醣的堆積是一個漸進過程，患者出生時沒有任何病徵，當積聚愈來愈多黏多醣時，身體才會逐漸惡化，因而影響外貌、骨骼發展，包括身材矮小、聽力障礙、臉部多毛濃眉、角膜混濁、脊柱變粗、腹部凸出、肝脾腫大、關節變形僵硬等。

患者多在童年病故

黏多醣症未有根治的方法，患者大多數在童年病故，估計平均壽命為二十至三十歲，但現時有針對某些類型患者的治療，從而減輕病情。第一和第六型的患者在患病初期，可接受骨髓或臍血幹細胞移植。

目前醫學界認為最有效的治療方法是靜脈注射酵素替代療法，不過只適用於第一型、第二型和第六型的黏多醣症患者。