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June 17, 2009

科學家17日宣布，由小兒科神經系統疾病「神經母細胞瘤」(Neuroblastoma)首度發現癌症與遺傳缺陷的關聯；這種稱為「複製數變異」(CNV)基因組遺傳疾病，會造成基因短缺或增多；美國癌症兒童患者有15%因該疾病死亡。

由費城兒童醫院專家馬瑞斯(John Maris)領導的研究團隊，發現一號染色體的CNV在疾病的發展中，扮演關鍵角色；該疾病最常發生在幼童身上，且常會導致死亡。

缺少的DNA發生在神經系統發展中的一組基因內，影響這些基因其中之一在正常和癌細胞內的製造。馬瑞斯說：「這是全新的領域，我們從未懷疑這組基因在神經母細胞瘤具有作用。」

馬瑞斯和其他專家在去年發表的研究中，已隔離出另一個稱為「ALK」的基因，該基因可自行演變為罕見的遺傳性疾病。

上個月，該研究團隊又公布第三個基因的普通變異，稱為「BARD1」，該基因亦會造成兒童的患病，但影響較弱。

這項重大突破的研究已發表在「自然」期刊，其重要性不僅有助進一步解開神經母細胞瘤的疑問，且暗示遺傳物質可能造成癌症的原因。

長期以來，專家早已懷疑CNV可能導致癌症腫瘤，但苦無證據。而馬瑞斯運用功能強大的電腦分析比較癌症病患和正常人的長組基因，以進行這次基因組關聯性的研究。

馬瑞斯指出：「我們可以推論，這項研究發現不只適用於神經母細胞瘤，我預期未來陸續會有更多的研究報告，在其他癌症發現類似的關聯。」