2009-06-02
小心馬凡氏綜合徵
【明報專訊】傷風、鼻敏感或頭痛等小毛病，雖然沒什麼殺傷力，但仍會對患者帶來一定的麻煩。不過與俗稱「麻煩
病」的馬凡氏綜合徵（馬凡氏綜合
症，Marfan
syndrome）相比，它們只是小巫見大巫了。馬凡氏綜合徵的影響遍及全身，心血管方面的併發症更有可能致命。雖然揹着計時炸彈，但不少病人仍能積極面
對人生，樂觀地與「麻煩病」和平共處。
案例——踢波胸口痛證患病
Steve從小就又高又瘦，身材和家人截然不同。8年前的某天，他踢足球時突然感到胸口痛而被送進急症室。
誤診為胃酸倒流
「當時我問醫生是否心臟問題，他說﹕『你那麼年輕，又瘦削，而且不煙不酒，怎麼可能是心臟病？』故沒有安排我接受心電圖檢查。」檢查結果也一切正常，醫生認為他只是胃酸倒流。
Steve仍然不放心，翌日去看私家醫生，當準備做心電圖，其心跳強得將胸前的感應貼彈開，醫生見情况不妙，立刻轉介他入院。Steve被證
實患有馬凡氏綜合徵，由於是基因突變所致，故家中只有他一人患病。
Steve
入院後，即接受了首次心臟手術，在其後的半年內，他再接受了兩次開胸手術，包括植入心臟起搏器。回想臥病在牀的那半年，Steve直言最痛苦的是不知道自
己能否出院。「我不知道自己還剩下多少時間。正因如此，更要積極面對這個病，盡量留下多一分美好回憶。這種想法一直鼓勵我與病魔搏鬥！」
成為「麻煩人」後，Steve開始蒐集馬凡氏綜合徵的資訊，他發覺市面上有關的中文資料並不多，於是便製作中文網頁，與世界各地的華人病友交流。與「麻煩病」相處融洽的Steve笑說﹕「現時我仍然會游泳和行山，更經常旅行，有時甚至忘了身上有起搏器和金屬心瓣。」
成因——通過遺傳或基因突變
馬凡氏綜合徵的確是一個讓患者非常麻煩的疾病，致病原因是人體控制結締組織（connective tissue）的第15對染色體異常，以致患者的結締組織先天較常人脆弱，影響遍及心臟血管、眼睛、骨骼及肺部等多組器官。
根
據英美的統計數字，馬凡氏綜合徵的病發率為一萬分之一至五千分之一。此症為顯性遺傳病，患者可將異常基因傳給下一代。若父或母其中一方患有此症，其子女有
五成機會患病；若父母同為患者，則子女遺傳該病的機會為75%。此外，約三成的病例是因胚胎基因突變而成，Steve就屬於這一類。
高䠷瘦削 四肢較長
大部分馬凡氏綜合徵患者在外表上都有一定的特徵，例如身材高䠷和瘦削，四肢、手指和腳趾特長，手臂平伸時的總長度或較身高還要長，部分患者更會有脊柱側彎及胸廓異常（俗稱「雞胸」）等問題。
併發症——引發心血管疾病
除了外在特徵外，患者還會出現各種併發症，當中最常見而又最具殺傷力的，莫過於心血管疾病。
瑪
麗醫院心胸外科部門主管兼心胸肺外科專科醫生鄭力翔解釋，「二尖心瓣脫垂」常見於馬凡氏綜合徵病人，當心臟收縮時，二尖心瓣閉鎖不全或脫垂，令血液向心臟
回流，產生心律不正的現象。由於患者的主動脈組織比較鬆散及脆弱，血液衝擊引致主動脈漸漸擴大，並可令主動脈血管壁出現裂痕，甚至撕裂，後果可以很嚴重。
主動脈撕裂可致命
鄭力翔表示，若出現二尖心瓣脫垂，可利用外科手術置換或修補心瓣；當主動脈血管壁擴大至危險闊度時，必須進行置換或修補手術。然而，不少病人都是因為主動脈撕裂被送院，方才得知自己患病，屆時情况已相當危險。若沒有立刻接受手術，七成病人會於病發首周內死亡。
預防及治療——避刺激運動 控制血壓情緒
追溯家族史、心臟超聲波、眼底檢查、骨骼檢查和基因檢查，均有助確診馬凡氏綜合徵。盡早診斷，便能及早採取相應的治療和跟進，推遲併發症出現的時間，病人的壽命也可大為延長。
鄭力翔認為，只要注意日常的活動及定時覆診，即使確診為馬凡氏綜合徵病人，仍然可以如常生活。他提醒病人，必須定期接受心臟超聲波及電腦掃描，以監察心臟功能，以及心瓣和主動脈的情况。
此外，病人需服用降血壓藥，以降低血壓對主動脈血管壁造成的衝擊。同時，他們宜調整生活節奏，避免緊張及激動的情緒，妥善處理壓力。
足球籃球過山車不宜
「劇
烈和撞擊性的運動如美式足球、籃球及足球等，必須避免，但游泳、踏單車、羽毛球、乒乓球及網球等還是可以做的，只要控制運動的強度就行了。」他又補充，病
人應避免參與具刺激性的活動﹕「曾有病人因為B型主動脈撕裂而入院，但不需要做手術，服藥後便可出院。他出院後，竟然去玩過山車，因而令撕裂前移。這類刺
激的遊戲，病人還是可免則免！」
文、圖﹕何慧凝
編輯﹕賴宇曼
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