2011.11.08
位於台南市民生路郭綜合醫院檢驗科葉駿達副組長昨根據衛生署統計，台灣每年出生的新生兒中有0.5 ~ 1.0%罹患嚴重的先天性疾病，造成嬰幼兒長期臥病、殘障甚至夭折的主要原因，其中脊髓性肌肉萎縮症(SMA)即為常見的先天性疾病之一。SMA的發生與人體第五號體染色體中的運動神經元存活基因(SMN)發生異常有關。SMN基因可製造出SMN蛋白，其在調節基因表現及運動神經元的發育上佔有相當重要的地位。
郭綜合醫院檢驗科葉駿達副組長昨8日指，一般人的第五號染色體上帶有兩種SMN基因，分別為SMN1及SMN2，兩者的序列相當類似，其中SMN1基因為SMN蛋白的主要製作者，能產生大量且具正常功能的SMN蛋白，而SMN2上因序列組合上的不同，使得SMN2基因製造出來的SMN蛋白質較少且不穩定。
一般正常人的兩條第五號體染色體(分別來自父親與母親)各帶有至少一段的SMN1基因；若患者的兩條染色體皆未有SMN1基因，SMN蛋白製造量不足，會影響運動神經元的發育而造成神經功能障礙，使得肌肉逐漸萎縮無力，即造成脊髓性肌肉萎縮症。另外，當患者的兩條染色體只有其中一條帶有一段以上的SMN1基因，雖然在外表上與一般正常人無異，但有可能將無SMN1基因的染色體傳給下一代，我們稱此病患為「帶因者」。一般情況下，帶因者與正常人所生之下一代，是正常人或帶因者的機率各是二分之一，但皆不影響正常發育；若父母雙方皆為帶因者，即有四分之一的機會產下患有SMA之嬰兒。
SMA發病年齡從胎兒至成人皆可能發生，其特徵為身體肌肉對稱性萎縮、活動無力，因而造成脊椎側彎、關節攣縮或呼吸功能異常等併發症。其發病年齡及病況嚴重程度可分成三種類型：(一)第一型﹝嚴重型﹞－大多於出生後六個月內甚至胎兒時期即可發現症狀，全身肌肉因嚴重低張力，呈現無力而無法坐起，常於兩歲前因呼吸衰竭而死亡；(二)第二型﹝中間型﹞－約於出生後一歲半以前產生症狀，病患可坐起但無法自行站立或走路，多數患者可倚賴物理治療及呼吸照護存活至成年；(三)第三型﹝輕度型﹞－發病年齡從一歲半後至成年皆有可能，可能會有輕度肢體近端肌肉無力，跑步或上下樓活動可能較不方便，存活率較好。
病例一：廿八歲的王太太已育有一女，在第二胎懷孕時接受SMA基因檢測，發現為帶因者。於是請王先生亦接受SMA的基因檢測，結果為正常。於是認為胎兒應非SMA患者，並於卅八週後產下一健康寶寶。
病例二：某婦女與其先生皆接受SMA基因檢測，發現兩位皆為帶因者，在經過基因諮詢以後決定生下孩子。嬰兒在接受SMA基因檢測後發現為第一型SMA患者，出生約兩個月後發現嬰兒有肢體活動受限及呼吸障礙，於出生三個月後因呼吸衰竭而死亡。
根據研究統計指出，國人為SMA帶因者比例約2.0至3.3%，即每30至50人就有一位是帶因者，平均每6,000至12,000名新生兒就有一位是SMA患者，是發生率僅次於海洋性貧血的體染色體隱性遺傳疾病。
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