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2010-01-08 18:57:15 | 人氣62| 回應0 | 上一篇 | 下一篇

【生活健康你我他】脆折症產前可檢出

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脆折症產前可檢出
2010年01月08日蘋果日報
唐氏症是造成寶寶智能遲緩最大原因，不過排名第2因素的「X染色體脆折症」卻鮮為人知。台北慈濟醫院遺傳科醫師蔡立平指出，3、4成的唐氏症無法透過抽驗母血檢出，但X染色體脆折症則幾乎可在產前驗母血得知。帶此基因的媽媽，約5成會生下異常的孩子，台北慈濟醫院率先從去年12月起，將X染色體脆折症列為常規產前檢查項目，至其他醫院就診的孕婦可主動要求自費篩檢，約3000元。報導/洪淑妍　攝影/施偉平

先注意
帶因2高危險群

精神疾病
家庭中有原因不明的智障、發展遲緩、過動、自閉傾向的成員或患有精神疾病的人。

家族病史

旁系或直系三等親曾接受血液篩檢，為X染色體脆折症患者或帶因者。

這樣做
懷孕第8周檢查

孕婦接受抽血檢查就可進行基因帶因分析，若確認為帶因者或染色體異常，就必須再做羊膜穿刺，以確定胎兒是否為患有X染色體脆折症或唐氏症遺傳疾病。
註：自費金額以各醫療院所實際批價費用為準。
資料來源：衛生署國民健康局、各醫療院所

看問題
語言遲緩先出現
若發現小孩有下列任一項問題，要儘速帶到醫院檢查，確認是否罹患X染色體脆折症，患者僅能透過長期藥物治療和語言訓練，來協助改善情緒異常、或只會重複說一個字或一句話等情形，但無法治癒。

語言遲緩
正常嬰幼兒1歲左右會叫「爸爸、媽媽」，若小孩2歲都還不會叫爸爸媽媽，或常重複只說一個字或一個句子，應盡速接受醫師診斷。

特殊外觀

情緒異常

有過動、自閉、不安、畏懼、眼神不集中、害羞、語言遲緩的情緒異常行為。

智力障礙
在學齡前就可以發現智力發展遲緩，通常男性患者智力障礙程度較女性嚴重。

醫師說
24周前完成胎兒篩檢

台北慈濟醫院遺傳科醫師蔡立平
若經母血篩檢、羊膜穿刺後，確認胎兒罹患X染色體脆折症、唐氏症等遺傳疾病，孕婦應與家人商量是否要中止妊娠。優生保健法規定，人工流產術應在24周內進行，因此應早點完成胎兒健康篩檢。

引用：http://tw.nextmedia.com/subapple/article/art_id/32216977/IssueID/20100108

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台長：落葉之楓