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亨丁頓舞蹈症 只會遺傳 不會傳染
文／楊佩宜

亨丁頓舞蹈症是由1872年醫學家喬治．亨丁頓發現而命名，這是一種罕見疾病，不會傳染，只會遺傳，所以別用有色眼光看待他們。

亨丁頓舞蹈症是一種家族性的顯性遺傳疾病，如家族中，已有人確診罹病時，或準備孕育下一代的父母，可先尋求專業醫師進行評估及相關的遺傳諮詢，如已懷孕者也可在懷孕後，檢測胎兒絨毛（12至16週）或羊水（16週以上），分析檢體後，進行基因診斷。

通常年齡越小就發病的亨丁頓舞蹈症患者，其腦內的尾狀核退化就愈嚴重，一般做核磁共振檢查時，可顯示腦室內空洞變大，其發病病程會持續性退化，其特性為影響到控制協調動作神經節時，肢體會出現不自主的運動。當腦內的尾狀核出現退化時，進而影響智力、情緒、人格變化，甚至判斷力或理解能力的下降。但以亨丁頓舞蹈症而言，以目前的科技能力及醫療技術，仍無法治癒亨丁頓舞蹈症，服用藥物只可以使病患的症狀稍微趨緩，但無法阻擋退化的進行。

◎亨丁頓舞蹈症患者平日照護：

●語言上的溝通及表達，對亨丁頓舞蹈症患者來說，是有困難的，所以照護者通常需要用簡單又明確的字句，並且慢慢地將一字一句逐一表達，不要出現不耐煩的情緒，鼓勵患者表達，並給予鼓勵，有時會感覺他們不懂，或是沒有反應，但是請別放棄。

●情緒或人格上的明顯變化也是病程進行症狀之一，尤其是患者一開始發病時，情緒變化相當大，但智力尚未出現變化，家人的包容及照護相當重要，會出現易怒及憂鬱的情緒，必要時，需尋求專業醫療協助。

●亨丁頓舞蹈症患者的肢體活動能力，也會持續退化，當控制協調動作出現不受控制時，肢體會出現不自主的運動，有可能造成患者受傷，所以首先預防患者受傷是很重要的。再來針對患者的關節及肌肉活動度，需維持肌肉耐力及骨關節活動度。

當患者進食時，因所有肌肉都出現退化，需相當注意患者出現嗆到或吸入性的危險，肌肉功能的退化呈現漸進式進行，最終會因吞嚥肌肉及呼吸肌肉的功能喪失，出現併發症。

（作者為大千綜合醫院臨床護理人員）

自由時報-990320