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血友病帶因婦 懷健康寶寶 

記者蔡彰盛／竹市報導

她，帶有血友病基因，連續3次懷孕失敗。第一胎出生數月後即往生，第二胎與第三胎試管嬰兒都來不及出生，就因絨毛膜採樣都確認是血友病帶因者，只能人工流產。不肯向命運低頭的她，透過胚胎著床前基因診斷，植入一顆不帶血友病基因的囊胚，終能懷著健康寶寶。

胚胎著床前基因診斷

既是「卵巢早衰」又有「遺傳疾病」的陳女，新婚不久就懷孕生子，醫師表示，由於陳小姐始終未發病，也因此，近30歲仍不知道自己帶有血友病基因，直到孩子8個月大無故夭折，醫師告知才知道。

陳小姐回溯族譜發現3兄弟中也有一人因此病早夭，阿姨的一個兒子也是，此後9年陳女陸續懷孕多次，卻都流產，但她咬牙堅信自己一定可以生下健康的孩子，於是求助新竹市賴興華醫師。

流產多次、人工受孕失敗

已經屬於高齡產婦的38歲陳女，卵巢功能嚴重衰退，原想直接做試管嬰兒，然誘導排卵後反應不良，只有兩顆卵泡，賴興華建議她改做人工受孕。

第二次誘導排卵週期，調整排卵針劑量後勉強取出4顆卵子，兩顆受精且培養5天都分裂成囊胚胎，6週後經確診胎兒為血友病男嬰，被迫接受治療性流產術。

休息半年後，賴興華為陳女兩度取卵，取出7顆卵子，其中5顆好卵有4顆受精且分裂成好囊胚，為了刻意創造多胞胎，以便稀釋不可預測的「1/4」血友病帶病率，賴興華策略性植入4顆胚胎，哪知懷孕11週再度確診為帶病男嬰。

面對如此殘酷的結果，只好再度為她做流產手術，陳女失望之餘原本想申請登記「借卵生子」。

篩檢出未帶病基因胚胎

這時賴興華藉由胚胎著床前基因診斷（PGD）技術，讓她抱著最後一絲希望，放棄借卵想法，以先前9顆囊胚藉由玻璃化快速冷凍技術，完好保存於攝氏零下196度液態氮中，經送往美國底特律實驗室檢驗，確定4顆是未帶有血友病基因囊胚。

去年12月底解凍植入一顆囊胚，陳女順利懷孕，目前懷孕13週，胎心跳清晰可見，且透過基因診斷她還有3顆正常凍胎可用。目前陳女已經安心地作個準媽媽，正迎接健康寶寶的來臨。

小醫典
認識血友病

血友病原名Hemophilia，源自希臘字，原意是「愛出血病」。歷史上最有名的案例是19世紀維多利亞女王後代，以及俄國沙皇家族中皆有人罹患。

血友病依其缺乏凝血因子種類不同，可分為3型：

●Ａ型：缺乏第八凝血因子，比例80～85％。

●Ｂ型：缺乏第九凝血因子，比例15～20％。

●Ｃ型：缺乏第十一凝血因子，比例少於1％。

血友病發生率為每萬名男性人口中，約有不到兩人可能罹患此病，估計台灣血友病患者約一千人左右，大部分來自遺傳，其中Ａ型血友病約有2/3患者，來自基因突變且有家族病史。

一般來說，患病男性與攜帶致病基因女性的後代，有可能生出患病女性，不過由於女性有月經，所以女性血友病患青春期後的存活率很低，絕大多數成年女性則多半只是帶有血友病基因，但並未發病。（記者蔡彰盛整理）

自由時報-990329