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2009-02-12 21:14:02| 人氣152| 回應0 | 上一篇 | 下一篇

健康須知 : 患乳癌或卵巢癌的成因

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乳 癌 個 案 有 年 輕 化 趨 勢 , 四 十 歲 以 下 患 者 患 乳 癌 風 險 比 白 人 女 性 高 一 倍 , 其 中 基 因 遺 傳 為 重 要 因 素 。 遺 傳 及 高 危 乳 癌 普 查 計 劃 調 查 了 近 一 百 二 十 名 乳 癌 患 者 , 發 現 當 中 近 兩 成 人 帶 有 BRCA 基 因 突 變 , 較 白 種 人 至 少 高 半 成 。 基 因 突 變 更 分 別 可 令 女 性 患 乳 癌 及 卵 巢 癌 的 風 險 增 加 十 倍 及 五 十 倍 。

此 外 , 研 究 更 首 次 於 華 人 身 上 發 現 「 始 創 者 基 因 突 變 」 , 有 助 收 窄 基 因 測 試 範 圍 , 加 快 檢 測 乳 癌 個 案 。

該 普 查 計 劃 總 監 鄺 靄 慧 指 , 約 八 成 的 家 族 遺 傳 乳 癌 個 案 , 均 帶 有 BRCA1 或 BRCA2 基 因 突 變 , 可 令 女 性 一 生 中 患 乳 癌 及 卵 巢 癌 的 風 險 , 分 別 增 加 十 倍 及 五 十 倍 , 而 男 性 患 乳 癌 風 險 更 會 增 加 六 十 倍 。 普 查 計 劃 於 ○ 七 年 三 月 至 去 年 二 月 期 間 , 邀 請 了 一 百 一 十 九 名 乳 癌 或 卵 巢 癌 患 者 接 受 基 因 普 查 , 發 現 當 中 廿 二 人 , 即 約 一 成 八 患 者 帶 有 BRCA 基 因 突 變 , 較 白 種 人 的 半 成 至 一 成 三 為 高 。

75% 突 變 患 者 有 家 族 病 史
在 該 廿 二 名 帶 有 BRCA 基 因 突 變 患 者 中 , 有 三 分 之 二 屬 BRCA2 突 變 , 七 成 半 有 家 族 乳 癌 病 史 , 兩 成 二 有 家 族 卵 巢 癌 病 史 。 近 五 成 為 四 十 歲 以 下 人 士 , 最 年 輕 的 僅 得 二 十 一 歲 。 基 因 突 變 有 五 成 機 會 遺 傳 給 下 一 代 , 故 研 究 人 員 亦 為 這 類 患 者 的 親 屬 進 行 測 試 , 發 現 半 數 人 亦 帶 有 基 因 突 變 , 可 及 早 採 取 監 察 及 預 防 措 施 。

其 中 一 個 患 者 家 庭 有 四 姊 妹 , 三 人 先 後 患 上 乳 癌 或 卵 巢 癌 , 餘 下 一 名 約 四 十 歲 女 士 測 試 後 證 實 帶 BRCA 基 因 , 定 期 接 受 驗 血 、 磁 力 共 振 及 超 聲 波 檢 查 , 其 後 果 然 確 診 患 乳 癌 , 但 因 及 早 發 現 , 癌 細 胞 未 擴 散 , 接 受 切 除 及 矯 形 手 術 後 , 可 保 留 乳 頭 , 外 觀 上 無 大 影 響 , 而 她 為 安 全 起 見 , 亦 決 定 切 除 卵 巢 。

另 發 現 「 始 創 者 基 因 突 變 」
此 外 , 研 究 人 員 於 四 名 患 者 身 上 , 首 次 發 現 屬 於 華 人 的 BRCA2 「 始 創 者 基 因 突 變 」 ( founder mutation ) , 亦 即 來 自 族 群 祖 先 、 並 會 一 直 遺 傳 給 後 代 的 基 因 突 變 。 換 言 之 , 帶 有 BRCA 基 因 突 變 的 人 士 , 很 大 機 會 擁 有 這 種 「 創 造 者 基 因 突 變 」 , 亦 表 示 日 後 的 基 因 測 試 , 可 先 循 有 關 範 圍 着 手 , 令 測 試 更 有 效 率 。 鄺 靄 慧 指 , 該 計 劃 的 最 終 目 標 是 為 一 千 人 進 行 基 因 測 試 , 現 正 招 募 合 條 件 的 人 士 , 以 搜 集 更 多 數 據 。


台長: 有緣居士
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