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亞斯伯格症候群

一、由來

    亞斯伯格症候群是奧地利亞斯伯格（Hans Asperger）醫師在1944年提出。在報告中，亞斯伯格醫師介紹四位具有社交互動(social interaction deficit)困難的男孩，並採用了Bleuler大師"autism"一辭來強調這些個案關閉與外界的一切溝通及強烈自我中心 (egocentrism)的特質，並稱之為自閉性精神病態 (autistic psychopathy)。雖然類似個案是由美國Leo Kanner醫師於1943年首先提出，亞斯伯格醫師並非第一位提出的人，不過目前美國精神醫學診斷手冊（DSM）及世界衛生組織國際疾病分類（ICD）等相關診斷手冊卻以亞斯伯格症候群稱呼此種類型疾病。

二、人數比例

    亞斯伯格症候群（Asperger Syndrome，以下簡稱AS）是一種神精發展疾患（neurodevelopment disorder）。近年的研究顯示，每千名7-16歲的兒童中，約有3.6至7.1位為AS，較自閉症患者為多（大約每一萬名出生的新生兒中，有7-16位為自閉症患者）。病患以男性居多，男女的比例約在10-15：1。

三、遺傳及病因

    AS是否具有家族遺傳？1994年以來的許多研究指出，AS病童的家長的確較喜歡獨自行動（Piven, 1994），朋友較少（Santangelo, 1995），較固執，生活舉止偏向固定模式，抗拒變化（Piven, 1997）。家族成員呈現的上述症狀，通稱為廣泛自閉症表現型（Broader autism phenotype, BAP）。一般而言，AS症狀的嚴重度就介於自閉症與BAP之間。然而，相關的遺傳學大型研究仍有待完成，目前仍無確切的證實顯示自閉症或AS有多大的遺傳機率。一般而言，醫師只能推估，如家中已有一名自閉症病童，再生下一名自閉症或AS的兒童的機率約在4-5%左右。

    目前仍無充分證據了解AS的致病因素，然而多年來醫師咸信，AS的病因應與自閉症相似，均源自腦部功能失調（brain dysfunction）。Gillberg發現43﹪的AS病童在出生時，有生產困難，如窒息等現象。

    其他報告則表示，AS常與Fragile X syndrome等疾病相關。AS病童也曾被發現有大腦萎縮、腦室擴大等腦部結構變化。在遺傳學方面，雖然同卵雙胞胎較異卵雙胞胎有較高比例的罹病率，目前仍不認為AS完全來自遺傳。

四、診斷及臨床特徵

    診斷上，AS目前已被美國精神醫學診斷手冊第四版（DSM-IV）分類為廣泛性發展性疾患第二軸向（the Pervasive Developmental Disorders,PDD, AXIS II），採用同自閉症疾患的診斷標準。不過AS在臨床表現上與自閉症疾患仍具有許多不同處，例如AS在認知發展和語言發展方面沒有臨床上顯著的遲緩現象，主要問題都在社會互動、刻板行為、興趣和活動方面。