coolanews府城電子報 以大台南地區為主的網路媒體，希望透過多元化媒體報導，讓大眾獲得所需要的生活訊息。

64愛的鼓勵 23訂閱站台

【記者林孟蒨／南市報導】先天代謝疾病是否能早期診斷和治療，對於個案的預後影響很大，成大醫院小兒遺傳內分泌新陳代謝科周言穎醫師指出，新生兒先天代謝異常篩檢是孩子健康的第一道防線，也是給孩子的第一份禮物。

周言穎醫師指出，目前衛生福利部國民健康署提供的新生兒篩檢，共有二十一項篩檢項目，成大醫院為多項先天性代謝性疾病之確診醫院。周言穎醫師表示，建議每位新生兒的家長，都能讓寶寶在出生滿四十八小時的黃金期做新生兒先天代謝異常篩檢，若檢出有任何異常，可以盡快確立診斷並及早進行治療，讓孩子能有最好的預後狀況；而進行遺傳諮詢後，也能讓爸爸媽媽了解下一胎再發的情形和預防方式。

新生兒篩檢項目的選訂，依據世界衛生組織及各國新生兒篩檢準則，共有五個原則：（一）在新生兒時期症狀並不明顯；（二）若不及時治療會有嚴重的後遺症；（三）可治療及處置的疾病；（四）有經濟可靠的篩檢方法；（五）有一定程度的發生率。

周言穎醫師表示，台灣的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢從民國七十四年開始，初期有五項，九十五年起增至十一項，一０八年十月起再擴大為二十一項，包括；蠶豆症、甲狀腺低能症、腎上腺增生症等，及以串聯質譜儀檢查的五種氨基酸代謝異常、六種有機酸代謝異常和六種脂肪酸代謝異常。這些疾病都有特定的醫療處置、藥物治療或特殊配方奶粉。

 

另外還有一些近年來有良好醫療處置的自選先驅檢驗項目，包括：溶小體儲積症的龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症等；屬於神經肌肉疾病的三種疾病；以及其他疾病例如嚴重複合型免疫缺乏症等。

新生兒篩檢是在新生兒出生滿四十八小時後，由出生醫療院所為新生兒採取微量腳跟血，滴在濾紙片上，寄至篩檢中心利用串聯質譜儀等檢驗技術，同時進行多項先天性代謝異常疾病的篩檢。

周言穎醫師表示，陽性個案會收到通知前往確診醫院做進一步的診療和檢查。像屬多項先天性代謝性疾病確診醫院的成大醫院，可於有效期間內，對陽性個案提供檢查來確認診斷及遺傳諮詢。至於疑陽性個案，會收到通知返回原出生醫院再採腳跟血複檢，若複檢數值變陽性或是持續疑陽性的個案也會轉介至確診醫院。

周言穎醫師表示，有些家長會擔心篩檢不正常時會影響商業保險，一０一年金融監督管理委員會已函請各保險公會，針對衛福部公告之新生兒篩檢項目之疾病，只要投保年齡為０歲新生兒，應排除等待期間規範，並不會影響家長為寶寶投保的權益。