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【記者林孟蒨／南市報導】衛福部國民健康署為加強罕見疾病照護，委請奇美醫學中心辦理『一０六年至一０八年罕見疾病照護服務計畫』，昨天上午十時二十分，在第三醫療大樓四樓舉行遺傳諮詢中心成立揭牌，由院長邱仲慶及講座教授林秀娟共同主持。

奇美醫學中心遺傳諮詢中心主任林秀娟教授指出，罕見疾病指的就是很少見的病；目前我國罕見疾病認定，除了採疾病盛行率萬分之一以下為基準外，並須經衛生福利部審議，且疾病類別經政府公告後，醫師將發現案例的病歷檢查等資料送至醫療主管單位，審查通過後方核定為罕見疾病個案。

許多罕見疾病具有遺傳性，是基因異常導致，家族再發率高。透過遺傳諮詢及檢驗，可及早診斷治療，並預防再發生。

奇美醫學中心為擴及對遺傳與罕見疾病的照護，於一０二年成立遺傳諮詢中心並通過衛生福利部國民健康署認證，提供跨科部及跨院區（包括柳營奇美醫院、佳里奇美醫院及其他醫療院所）的服務網絡，工作項目包括：一、提供遺傳諮詢、檢驗轉診，協助追蹤及預防；二、提供國內外遺傳診斷治療、轉診及轉檢；三、推動遺傳諮詢及發展研究；四、推動專業及社會教育。

奇美醫學中心之遺傳諮詢中心主任由林秀娟醫師擔任；林教授長期以來一直致力於遺傳及罕見疾病防治，曾擔任衛生署國民健康局局長，推動優生保健法修訂及罕見疾病防治藥物法的立法。此外，還有奇美醫學中心兒科部、婦產部、神經科等各相關專科的主治醫師及護理師、復健師、檢驗師、藥師、營養師，社工師等跨科部醫療團隊專業人員共同參與，提供遺傳及罕見疾病完整的照護。至今由奇美醫療體系通報經國民健康署核定通過的罕見疾病個案有一六五案，其中以神經系統疾病占最多，其次為兒童先天性疾病。

為因應擴大業務所需，奇美醫學中心除原有門診遺傳諮詢服務之外，特別在第三醫療大樓四樓設置諮詢服務中心，提供諮詢及家庭會談，未來遺傳及罕見疾病病友與家庭均可透過該中心的服務網絡，獲得轉介，以整合資源並提升社會各界支持。