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大公網 2009-12-9

國際著名科學期刊《自然》7日在其生物技術分刊《Nature Biotechnology》上，發表了由深圳華大基因研究院領銜，華南理工大學主要參與的合作研究成果《構建人類泛基因組序列圖譜》。

該 研究使用深圳華大基因研究院自主研發，並具有國際領先地位的第二代測序技術大基因組組裝工具（近期將在國際一流期刊《基因組研究》專文發表），對炎黃一號 基因組（即首個亞洲人個人基因組）進行了進一步的深度測序和拼接，發現了人類基因組中除原先公認的單核甘酸多態性，插入刪除多態性和結構性變異以外，還存 在著種群特異甚至個體獨有的DNA序列和功能基因。例如，在該研究中發現了在主要在亞洲人群內特有的基因序列。

基因組學地位領先世界

這 一研究進一步證明自主構建中國人群醫學基因組學圖譜，推進個人基因組研究和個體化醫學研究的必要性，是我國科學家在人類基因組研究領域的又一里程碑式的貢 獻。該研究同時也對近兩年發表的非洲人基因組和韓國人基因組進行了重新組裝，也得到類似結論，而這些結論之前因為技術方法限制未能被國外研究發現。

據 悉，目前國際人類基因計劃完成的基於歐洲人DNA完成的參考基因組序列，是絕大多數人類基因組學研究的數據基礎。多年來，大多數科學研究都認為每個個體的 基因組均與該參考基因組相似，僅有替換或重排性質的變化。該研究作為全球第一個通過新全基因組組裝方法對多個人類個體基因組進行拼接，對人類參考基因組序 列進行補充，以充分的分析指出了人類基因組中存在「有或無」型的基因變異，從而首次提出了「人類泛基因組」的概念，即人類群體基因序列的總和。該論文樹立 了新的人類基因組測序標準，並指出了未來醫學研究的方向，反映了我國基因組學在世界的領先地位。