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大公網 2009-12-4

實習記者虢書報道：腦中風通常被認為是由腦 血管疾病引起，但有臨床病例顯示，一種極為罕見的新陳代謝病「粒腺體症」亦可導致腦中風，該病可影響全身各部位的細胞及年齡組別，造成五官、腦部、內分 泌、內臟、肌肉、血液及腸胃等疾病，嚴重可導致癱瘓，甚至死亡。有兒科醫生估計，本港至少有一千四百名患者。

「粒 腺體症」屬「孤兒症」之一，由於醫學界對此類罕有疾病認識不足，缺乏有關研究，藥廠亦未能投放足夠資源研發藥物，故將超過一萬一千種罕有疾病歸納為「孤兒 症」。歐洲罕病聯盟數字顯示，「孤兒症」的歐洲發病率約二千分之一。八四年至今，瑪麗醫院及根德公爵夫人兒童醫院共接獲二十三宗粒腺體症個案。

夏 約書孤兒症基金會創辦人Christina的兒子Joshua，於○二年出現頭痛及視力問題，懷疑中風。次年於瑞士進行基因測試，證實患上粒腺體症，不久 後失明、失聰、不能說話及需臥床。Joshua在服用氨基酸輔助藥物後，病情漸趨穩定，但一年後因患流感引致嚴重併發症，最終多個器官衰竭而死亡。 Joshua五歲前身體十分健康，與正常兒童無異，其後開始經常嘔吐，運動後容易感到疲憊，但體檢並未發現異常。

港大兒科學系教授黃珍妮表示，「粒腺體症」患者因基因出現問題，以致未能製造酵素進行新陳代謝，身體無法產生足夠能量，造成器官功能受損。該病可由遺傳所得，若父母帶有隱性基因，可全無病徵，並將致病基因遺傳至下一代。

病徵各異難確診

「孤 兒症」資訊十分缺乏，每位患者的病徵各異，診斷困難。而本港尚未引進部分罕見的基因或酵素測試工具，有需要將樣本，例如肌肉及皮膚組織送往外國化驗。現時 亦只能透過一些氨基酸類藥物，如精胺酸，幫助部分患者減少中風次數及病發嚴重程度，不能徹底根治。黃珍妮建議，若家長發現孩子有腦部及發展問題，如偏頭 痛、中風、智力及生長發育遲緩等，或有類似的家族史，應盡早諮詢醫生意見。

夏約書孤兒症基金會捐贈五十萬零六千元，予港島西醫院聯網及港大兒科系，用於推廣「孤兒症」、資助海外診斷及醫學研究，希望更多公眾及醫務人員了解此症，讓「孤兒症」患者得到治療及社區支援。