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北京新浪網   2009-11-24


有少數人先天沒有痛覺，無法對痛覺作出正常反應以避開危險，並且容易發生嚴重自殘，這是因為他們患有罕見的先天性無痛症。一個國際研究小組日前報告說，他們發現了導致某種先天性無痛症的基因變異。

　　先天性無痛症即遺傳性感覺和自律神經障礙(HSAN)，主要因胚胎發育時外胚層發育不全導致，共分為I型、II型等5種類型。

　　德國漢堡─埃彭多夫大學醫院日前發表公報說，由該院研究人員領導的一個國際研究小組對一個成員普遍患有II型先天性無痛症的家族進行了分析研究，結果發現，許多家族成員5號染色體上的FAM134B基因都發生了變異。

　 　研究人員說，FAM134B基因常見于背根節神經元中，後者是負責將感覺資訊傳遞給中樞神經系統的初級感覺神經元。研究發現，抑制FAM134B的基因 表達會導致一些背根節神經元凋亡。FAM134B基因變異也會導致其無法表達，進而導致背根節神經元凋亡，阻礙人們對疼痛的感知。