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明報  2009年8月31日



遺傳疾病與生俱來，無法改變，但如能及早發現而又治理有道，就可把「殺傷力」大大減低。

在香港，衛生署    遺傳篩選組會為每個在公立醫院出生的嬰兒抽取臍帶血化驗，看看有否患上蠶豆症    或先天性甲狀腺功能不足這兩種遺傳病。父母萬一證實寶寶患病，也毋須過分恐慌，只要依照指示，防患於未然，孩子一樣能健康成長。

Celia（化名）生第一胎時已屬高齡，懷孕過程過五關斬六將，先是作小產，然後是唐氏高危，最後又發現胎兒過輕，結果總算順產誕下寶寶。正身處喜悅巔峰之際，一通電話卻令她的情緒陷入了谷底。

指數偏差須覆驗

「記得那天是星期六，是生完BB出院後第三天，我突然接到衛生署姑娘的電話，說BB出生時替他抽了臍帶血，發現甲狀腺荷爾蒙指數有些偏差，著我兩天後帶BB到賽馬會    診所覆驗。我當時並不感到太愕然，因為懷孕時在健康院拿過宣傳單    張，知道衛生署有這項服務。」

不過，她回家後即時上網搜尋關於先天性甲狀腺功能不足的資料，當看到患者要「終身服藥」，以及會導致「智力發展遲緩」的字眼後，眼淚便不自控地掉下來。

大多數屬暫時性

星期一，她和丈夫抱著只有一星期大的BB到賽馬會診所，先是聽講座，然後是替BB驗血。Celia憶述﹕「講座中，前來的家長約有10對，都是一臉 憂心。聽完講座，我的心情稍為好轉，因為姑娘說，前來驗血的BB，大部分最後證實無事，因為BB出生時還有很多因素會影響甲狀腺荷爾蒙的高低，若再驗血發 現甲狀腺荷爾蒙回復正常水平，便證實問題只屬暫時，即是並沒有患病。即使有事，也不過是每天像吃維他命一樣吃一粒藥丸罷了，不會對成長構成影響。」

一星期內知結果

在寶寶的手背上抽過血後，一星期內有結果，姑娘說，若有事，衛生署會致電通知，否則，兩星期內會收信。「時間過得很慢，到了最後一天，下午電話突然響起來，我深呼吸了一口氣，接過電話，幸好是BB會打來的。好不容易過了5點，心頭大石終於可以放下。」Celia說。

虛驚一場，但她仍感受到醫護人員的盡心服務，姑娘在電話中體恤的安慰、因為家人遲來聽講座而不厭其煩地詳細覆述一遍……這件事，就當是寶寶成長中的一段小插曲吧。