生技醫材報導 2009/08/14
人類基因體解碼之後，對基因及蛋白質的研究快速展開，並逐漸累積相當的知識，科學界相信透過對人類基因所揭示的資訊，將可以解決諸多醫學上的疑難雜症，為疾病預防與治療開啟一扇「希望之窗」。
人類基因體解碼之後，對基因及蛋白質的研究快速展開，並逐漸累積相當的知識，科學界相信透過對人類基因所揭示的資訊，將可以解決諸多醫學上的疑難雜症，為疾病預防與治療開啟一扇「希望之窗」。
其中，基因檢測技術在近幾年來快速發展，基因晶片、DNA晶片在技術上的突破也使得基因檢測費用及所需的時間大幅縮減，在可預見的將來，基因檢測將可能成為一般醫療診斷中的例行程序，正式邁向所謂的「個人化醫療時代」。
專家呼籲立法保護基因資訊
根據美國基因檢測諮詢委員會（Secretary’s Advisory Committee on Genetic
Testing，SACGT）的定義，基因檢測乃是指對染色體、基因、以及（或）基因產物（例如：蛋白質或酵素）加以分析，以決定某些與特定疾病或癥狀有
關的基因變化，是否存在於個體之間。
基因檢測可運用的範圍相當廣泛，在醫學領域，基因檢測約可分為：生殖性基因檢測（reproductive genetic
testing）、針對特定團體或族群所進行的基因篩檢（genetic screening）、基因攜帶者的檢測（carrier
testing）、診斷性質的檢測（diagnostic testing）、癥狀出現前的檢測（presymptomatic
testing）以及預測性質的檢測（predictive testing）等六類。
每一類基因檢測的目的、效益、技術發展程度、蘊藏的風險等，均不相同，也衍生不同的規範需求與考量，如何對基因檢測設定界線，並在合法框架內，藉由適當的監管，影響基因檢測技術的發展與運用實效。
雖然，早在2000年初，人類基因體解碼的訊息釋放出來後，就有許多學者專家基於人權考量，呼籲正視基因檢測技術將快速發展的事實，以及對基因資訊應加以保護的必要性，但真正為此通過特別立法的國家並不多。
德國率先制定基因診斷法相關規定
德國自2001年開始推動基因檢測的立法，直至今（2009）年5月15日，德國參議院附帶條件同意眾議院通過的基因診斷法（Gendiagnostikgesetz）後，至此，基因檢測在德國應如何進行，終於有了明確的法律框架。
德國基因診斷法所指涉的基因檢測，除了狹義的基因分析外，亦包括針對尚未解碼的基因片段的分析（Analysen von nicht-kodierenden DNA-Abschnitten）。
至於適用範圍的規定，固然主要針對健康醫療領域，但也包括基因檢測在生活型態規劃方面的運用（“life style”-Tests），如檢測是否有同性戀基因的體質，也就是包括診斷性質與預測性質的基因檢測。
其他關於基因檢測於保險、就業以及科學研究等領域的運用，基因診斷法亦有相關的規定，其重點規定如下：
在就業方面，雇主不得要求員工進行基因檢測，至於基於其他原因進行基因檢測而取得的資訊，雇主不得應用於職場中，不過，某些特定職業可能對於員工的健康情形有特別的條件設定，只要是屬於標準健康檢查程序者，雇主仍可進行。
是否進行基因檢測？ 需由符合資格的醫師予以判定
在保險方面，保險公司在決定是否承保之前，原則上，不得要求要保人進行基因檢測，也不得要求申請人揭露其先前於其他情況下，所進行的基因檢測相關資訊。
為避免蘊藏的道德風險被利用，基因診斷法亦明文指出，保險公司可以規定在某些保單如鉅額保險給付金的人身保險的條款中，可以要保人是否願提出其已經進行的基因檢測結果資訊，作為是否承保的條件。
在健康醫療方面，是否進行基因檢測？需由符合一定資格條件的醫師，才能予以判定、提出。而有關胎兒出生前的基因檢測，限於醫療目的始得為之；換言之，胎兒性別的基因檢測是被禁止的。
對於對未成年人或其他限制行為能力人，除非是基於其健康利益，否則不得對其進行基因檢測。此外，進行基因檢測欲檢測的疾病，如屬於在成年後始會發作的（如：乳癌、杭丁頓氏舞蹈症等），亦不得為之。
基因檢測者有資訊自主決定權
基因診斷法另授權成立獨立的「基因診斷委員會」（Gendiagnostik-Kommission），由該委員會針對基因檢測的進行，本於一般認可的醫學知識與技術，訂定更為詳盡的技術規範。
包括：如何達到分析方法的適當與穩定性、分析結果的可信性，以及執行基因檢測業務的醫師與處所所應具備的資格、專業與設備等各項條件。
無論如何，基因檢測唯有在受試者對檢測的進行予以有效同意的情形下，始可進行，且在行使同意權之前，受試者必須被充分告知
（informed consent）。對於檢測診斷的結果，受試者有資訊自主決定權（das Recht auf informationelle
Selbstbestimmung）。
所謂資訊自主決定權，包括有：決定知與不知的權利。換言之，個人對於基因檢測所發現的結果，可以要求醫師充分告知，亦可決定不被告知其結果。
唯有受試者有權決定，其檢體及檢測出來的基因資訊的後續處置，包括移轉給他人使用、予以保存或應以銷毀。任何人均不得因其基因上的特性而受到歧視。
由於，基因資訊的解讀影響重大，基因診斷法也對檢測後的基因諮詢（Beratung im Rahmen von genetischen Untersuchungen）加以規定，並依檢測的性質，規定其應該接受的基因諮詢程度。
台灣基因資料庫建置 是否落實人權保護？
舉例來說，預測性質的基因檢測結果，並非是絕對的，為了防止受試者有錯誤的認知致影響其心理，基因診斷法規定，受試者如接受預測性質的基因檢測，並欲知悉檢測的結果，則有一併接受基因諮詢的義務。
最後，基因診斷法對於另一項與醫療無關係，但也深受德國民眾關心的議題，亦即是可否利用基因檢測來判定親子關係，亦有所規定。
該法延續基因檢測唯有在受試者對檢測的進行，予以有效同意的情形下，始可進行的基本原則，明文禁止在未經受試者同意下，秘密採樣進行父子關係的鑑定。
基因檢測議題在我國隨著台灣基因資料庫的建置而備受關注，該資料庫定位為供研究使用，由於，需大規模採集檢體、並進行基因分析，引起法界對於資料庫建置過程中，是否落實人權保護的疑慮。
先前，立法院也做成經費凍結的決議，在相關人權保護的立法（人體生物資料庫管理條例草案）通過之前，將不會進一步推動此資料庫的建置，由此可見，法制建置對於科學研究與相關技術順利發展的關鍵性。
立法制訂基因檢測的合法空間
其實，除了深具野心的學術研究計畫以外，我國在醫療、健康生活、親子鑑定等領域，也已逐漸開始透過基因檢測的進行，達到各項目的。
醫療基因檢測的適當運用，不僅可以提升醫療品質，也可與我國業界開發生物晶片的技術能力相結合，帶領產業的蓬勃發展。
不過，現今我國在基因檢測領域的管理規範上不夠明確，除了前述針對基因資料庫的建置，特別制訂人體生物資料庫管理條例草案外，關於基因檢測在其他領域的應用遊戲規則，規範尚不明確，目前，僅有資料保護法的簡單規定，明顯不足已因應當前及未來所需。
政府已提出六大新興產業的發展藍圖，並重新在生技領域規劃生技起飛計畫，展現政府對於發展生技產業的決心。
其中，基因檢測是發展最為快速的生技產業之一，值得政府投注更多的關心，如能參考德國基因診斷法，儘速釐清我國基因檢測的合法空間，將可使醫療健康保健的品質更為提升，落實人權的保障，並促進相關產業的發展。
資料來源：
【完整內容請見《生技與醫療器材報導月刊》8月號】
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