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國際厚生健康園區   2009-08-08


一項發表於7月30日新英格蘭醫學期刊的病例報告指出，一種全新的症候群稱為天門冬氨酸－麩氨酸載體異構蛋白1（AGC1）缺陷，以腦部大腦半球整體髓鞘形成不足為特徵，這代表神經元的粒線體，將天門冬氨酸排出的能力不足，這可能妨礙正常髓鞘形成。
　　
　　瑞典斯德哥爾摩Karolinska機構Karolinska大學醫院外科與分子醫學部門及先天性疾病中心的Anna Wedell醫師向Medscape神經學表示，我們發現一種新症候群以及一個新髓鞘生成不足的病例。
　　
　　Wedell醫師附帶表示，在AGC1缺陷中，我們顯示AGC1的功能喪失，這造成令人驚奇的表現型。這個載體蛋白被認為是神經細胞產生能量所需，但是這位病患教導我們，這對鄰近寡樹突膠細胞製造髓鞘來說是相對重要的。
　　
　　他們的病例報告發表於7月30日的新英格蘭醫學期刊。
　　
　　【延遲發育】
　 　這個病例描述了一位3歲女孩，她是第一胎，與另外一位瑞典病患是遠親。分娩過程並沒有問題，且到出生後5個月時發育都是正常的，之後她開始表現出精神運 動功能發育遲緩。作者們表示，這位病患於7個月時開始發生癲癇，且在3歲8個月最後一次檢查時，她的精神運動功能並沒有進一步發育。血清中氨胺酸與天門冬 氨酸濃度都在正常範圍。
　　
　　他們寫到，這位病患無法繼續在沒有支撐下坐著、爬行、或是牽著維持站著的姿勢。她發生嚴重的抽搐，以及全身性的過度反射。其癲癇以carbamazepine與levetiracetam治療。
　　
　　Wedell醫師與其同事們追蹤這位病童，於8個月、16個月、與2歲9個月時的核磁共振造影（MRI）顯示大腦半球整體缺乏髓鞘，腦幕上容積下降。然而，灰質仍然是相對閒置的，基底核與腦幹相對未受影響。
　　
　　在基因學上，這位病童被發現在溶質載體家族25、第12成員、以及SLC25A12基因發生同型合子錯義突變，SLC25A12基因解碼AGC1蛋白。AGC1這個突變版本的功能分析顯示，這個基因的功能被破壞了。
　　
　 　作者們表示，粒線體AGC1對於神經元具專一性，且提供細胞質天門冬酸鹽。作為蘋果酸鹽－天門冬酸鹽交換鍊的一部份，他可以促進細胞質NADH進行粒線 體氧化作用，這被認為在提供中樞神經系統（CNS）神經元能源上是重要的。然而，這個病例的髓鞘化低下，代表天冬門氨酸從神經元粒線體排出，使得髓鞘無法 正常生長。
　　
　　Wedell醫師表示，雖然僅有一個病患，但是這已經由過去報告過的基因剃除老鼠模式支持，所以回到那個老鼠模式，我們可以釐清那些分子機轉。罹患非常嚴重白質腦病變的兒童多了一個診斷，但是這闡明了其中的生化學。
　　
　　【與自閉症有關？】
　　Wedell醫師表示，另一項使其發現吸引人的理由是，解碼突變AGC1蛋白的基因已經被證實與自閉症有關。
　　
　　她指出，病患與控制組受試者們的相連性研究，以及有自閉症家族的連結研究已經將重心落在這個基因，且因為這個原因，瞭解這個蛋白質正常地在中樞神經系統當然會是很重要的，且我們可以從這個新的症候群中學習。所以在那個情況下，這具有全面的重要性。
　　
　　她表示，當從自閉症中發現與AGC1的關係，這被假設與可能是因為能量製造功能受損，而得到與自閉症相同的部分，但是這代表那可能是錯的。或許這與髓鞘形成不佳有關，但那是非常不同的機轉。這相當令人興奮。
　　
　　這項研究由瑞典研究委員會、Karolinska機構、斯德哥爾摩郡委員會、Ministero大學、義大利人類蛋白質組網絡、Apulia地區神經科技經費贊助。作者們報告沒有相關利益衝突。