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2009-06-10 香港新浪

【明報專訊】罕有病又被稱為孤兒病，大部分由隱性遺傳，這類病症的基因攜帶者，本身並無異狀。與同屬此隱性缺陷基因的另一名攜帶者生育時，下一代會有四分之一機會出現此症。

目前的產前檢查和本港所進行的新生嬰兒普查，都不能驗出此類隱患，除非家中已出現了第一個病例，才可以利用患者的基因，與下一胎作「絨毛膜活檢」或化驗羊胎水時抽取的基因作比對，以避免再多一個有類似病症的孩子。

無法預知影響器官

香 港黏多醣症暨罕有遺傳病互助小組顧問兼中文大學兒科學系名譽臨牀助理教授許鍾妮說﹕「涉及自體新陳代謝問題的隱性遺傳病症之棘手，是它會隨機影響病者從頭 至腳的每一個器官，以及身體多個系統，既無從預知哪一個器官和位置開始爆發，亦難以確定因而引起的併發症範圍和程度，可能一次嚴重爆發，便造成深遠的影 響，甚至致命。」

骨髓移植 未必有效

對黏多醣症第一、六型及個別罕有病例，成功的骨髓移植可使體內的幹細胞製造出過去缺乏或失常的酵素，有了正常的酵素便可緩減病徵。

許鍾妮說，雖然骨髓移植後，可借助新細胞製造酵素，但移植風險高，也曾有病人接受了數次移植，病情卻無任何改善。

另一方面，外國近年已開展酵素替代療法（Enzymatic replacement therapy，簡稱ERT），主要針對黏多醣症一、二及六型的病人，需持久定時注射藥物進病人體內，讓其分解黏多醣物質，減低積聚的危機。

她指出，以上兩種方法理論上愈早開始愈好，但都不能逆轉已損壞了的器官、腦細胞結構及身體組織。

不設會診 病人頻撲

目 前大多數罕有遺傳病都無法根治，經衛生署遺傳科確診的個案，會繼續由醫院跟進，但醫院並沒有針對性的專科部門或會診服務，病人只能在各種器官出現問題時， 接受「頭痛醫頭，腳痛醫腳」的治療模式，例如針對骨骼關節變形的物理治療或手術，又或上呼吸道的造口手術等，不斷在兒科、骨科、耳鼻喉科等不同部門來回求 醫。